Les symptômes, les causes et le traitement de ce syndrome génétique
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est un trouble héréditaire rare qui provoque des anomalies des muscles squelettiques.
Certaines des anomalies causées par le trouble sont les suivantes:
- Myopathie myotonique (faiblesse musculaire et raideur)
- Dysplasie osseuse (lorsque les os ne se développent pas normalement)
- Contractures articulaires (les articulations sont fixées en place, ce qui limite les mouvements)
- Nanisme (petite taille)
SJS est généralement considéré comme une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent, afin de développer le syndrome.
Types de syndrome de Schwartz-Jampel
Il existe plusieurs sous-types de syndrome de Schwartz-Jampel. Type I, considéré comme le type classique, a deux sous-types qui ont été tracés à un gène défectueux sur le chromosome 1:
- Le type IA devient apparent plus tard dans l'enfance et est moins sévère.
- Le type IB apparaît immédiatement à la naissance et présente des symptômes plus sévères.
Le syndrome de Schwartz-Jampel de type II apparaît immédiatement à la naissance. Il présente des symptômes quelque peu différents de ceux de l'IA ou de l'IB et n'est associé à aucun défaut génétique sur le chromosome un.
Par conséquent, de nombreux experts croient que le type II est en réalité la même maladie que le syndrome de Stuve-Wiedermann - un trouble squelettique rare et grave avec un taux de mortalité élevé au cours des premiers mois de la vie, principalement en raison de problèmes respiratoires.
Ainsi, Type I sera l'objet de cet article.
Les symptômes de SJS
Le principal symptôme du syndrome de Schwartz-Jampel est la raideur musculaire. Cette raideur est similaire à celle du syndrome de Stiff-person ou du syndrome d' Isaacs , mais la raideur du syndrome de Schwartz-Jampel n'est pas soulagée par les médicaments ou le sommeil. Les symptômes supplémentaires de SJS peuvent inclure:
- Une petite taille
- Les traits du visage aplati, les coins étroits des yeux et une petite mâchoire inférieure
- Déformations articulaires telles que le cou court, la courbure vers l'extérieur de la colonne vertébrale (cyphose), ou la poitrine en saillie (pectus carinatum, également appelé «pigeon chest»)
- Anomalies de la croissance osseuse et cartilagineuse (c'est ce qu'on appelle la chondrodystrophie)
- Beaucoup de personnes atteintes de SJS ont également plusieurs anomalies oculaires (oculaires), ce qui entraîne divers degrés de déficience visuelle
Il est important de comprendre que chaque cas de SJS est unique et varie dans la gamme et la sévérité des symptômes associés, selon le type de trouble.
Comment la condition est diagnostiquée
SJS est généralement détecté au cours des premières années de la vie, le plus souvent à la naissance. Les parents peuvent remarquer les muscles raides d'un bébé pendant les changements de couches, par exemple. Cette raideur et les traits faciaux communs au syndrome indiquent souvent le diagnostic .
D'autres études comme les rayons X, une biopsie musculaire, des tests sanguins d'enzymes musculaires et des tests de conduction musculaire et nerveuse chez l'enfant seront effectués pour confirmer les anomalies compatibles avec SJS. Le test génétique du gène défectueux sur le chromosome 1 (le gène HSPG2) peut également confirmer le diagnostic.
Dans de rares cas, le diagnostic prénatal (avant la naissance) de SJS peut être possible grâce à l'utilisation d'une échographie pour voir si le fœtus a des caractéristiques qui indiquent des SJS ou d'autres anomalies du développement.
Causes du syndrome de Schwartz-Jampel
Puisque SJS est principalement hérité d'une manière autosomique récessive, si un individu est né avec le syndrome de ses deux parents sont porteurs du gène défectueux. Chaque futur enfant que ces parents auront aura 1 chance sur 4 d'être né avec le syndrome. Rarement, le SJS serait héréditaire selon un schéma autosomique dominant. Dans ces cas, un seul gène défectueux doit être hérité pour que la maladie se manifeste.
Dans l'ensemble, SJS est un trouble rare avec seulement 129 cas enregistrés, selon un rapport dans Advanced Biomedical Research . SJS ne raccourcit pas la durée de vie, et les mâles et les femelles sont touchés à parts égales par la maladie.
Le syndrome de Stuve-Wiedermann de type II (syndrome de Stuve-Wiedermann) semble être plus fréquent chez les personnes d'origine des Émirats arabes unis.
Traitement du syndrome de Schwartz-Jampel
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Schwartz-Jampel, donc le traitement se concentre sur la réduction des symptômes du trouble. Les médicaments qui sont utiles dans d'autres troubles musculaires, tels que le médicament anti-épileptique Tegretol (carbamazépine) et anti-arythmique mexilétine médicaments peuvent être utiles.
Cependant, la raideur musculaire dans le syndrome de Schwartz-Jampel peut s'aggraver lentement au fil du temps, donc l'utilisation d'autres moyens que la médication peut être préférable. Ceux-ci incluent le massage musculaire, le réchauffement, l'étirement et l'échauffement avant l'exercice.
La chirurgie pour aider à traiter ou corriger les anomalies musculo-squelettiques, telles que les contractures articulaires, la cyphoscoliose (où la colonne vertébrale s'incurve anormalement) et la dysplasie de la hanche peuvent être une option pour certains patients SJS. Pour certains, la chirurgie associée à la thérapie physique peut aider à améliorer la capacité de marcher et d'effectuer d'autres mouvements de façon indépendante.
Pour les problèmes visuels et oculaires, la chirurgie, les verres correcteurs, les lentilles de contact, le Botox (pour les spasmes de la paupière) ou d'autres méthodes de soutien peuvent aider à améliorer la vision.
Sources:
Ault J. (2014). eMédecine: syndrome de Schwartz-Jampel.
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Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, F Chedid, Al-Gazali L, Mirghani HM. Syndrome de Stuve-Wiedemann: une dysplasie squelettique caractérisée par des os longs arqués. Obstet Obstet Gynecol. 2011 novembre; 38 (5): 553-8.
Organisation nationale pour les maladies rares. (2016). Syndrome de Schwartz-Jampel.