Les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont un regard très particulier
Le syndrome de l'oeil de chat (CES, également connu sous le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro), est une condition causée par une anomalie chromosomique et porte le nom de la forme de l'œil de chat qu'il provoque. Le CES est le résultat d'un défaut génétique du chromosome 22, qui cause un fragment chromosomique supplémentaire.
Incidence du syndrome des yeux de chat
Le syndrome des yeux de chat affecte à la fois les mâles et les femelles et on estime qu'il se produit chez 1 sur 50 000 à 1 sur 150 000 individus.
Si vous êtes atteint de CES, vous êtes probablement le seul de votre famille à avoir cette affection, car il s'agit d'une anomalie chromosomique par opposition à un gène.
Les symptômes du syndrome des yeux de chat
Si vous ou votre enfant avez un CES, vous pouvez rencontrer un large éventail de symptômes. Environ 80% à 99% des personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat ont en commun les trois symptômes suivants:
- Petites croissances de peau (étiquettes) des oreilles externes
- Dépressions dans la peau (fosses) des oreilles externes
- Une absence ou une obstruction de l'anus (atrésie anale)
D'autres symptômes plus communs du syndrome de Schmid-Fraccaro comprennent:
- L'absence de tissu de la partie colorée d'un ou des deux yeux (colobome de l'iris)
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies des côtes
- Ouvertures inclinées vers le bas entre les paupières supérieures et inférieures
- Défauts de l'appareil urinaire ou des reins
- Petite taille
- Fente palatine
- Yeux à jeu large
- Déficience intellectuelle
Il y a d'autres anomalies congénitales moins courantes, qui ont également été notées dans le cadre de la maladie.
Causes du syndrome des yeux de chat
Selon l'Organisation nationale pour les troubles rares (NORD), la cause exacte du syndrome de l'œil de chat n'est pas entièrement comprise. Dans certains cas, l'anomalie chromosomique semble survenir de façon aléatoire en raison d'une erreur dans la division des cellules reproductrices d'un parent. Dans ces cas, votre parent a des chromosomes normaux.
Dans d'autres cas, il semble provenir d'une translocation équilibrée chez l'un de vos parents.
Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangées, entraînant un déplacement du matériel génétique et un ensemble altéré de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble altéré mais équilibré de gènes, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, si vous avez un CES, votre réarrangement chromosomique peut augmenter votre risque de transmettre votre développement chromosomique anormal à vos enfants.
Dans certains cas, un parent d'un enfant atteint peut avoir le chromosome marqueur dans certaines des cellules du corps et, dans certains cas, manifester certaines caractéristiques, éventuellement légères, du trouble. Des preuves indiquent que cette anomalie chromosomique peut être transmise à travers plusieurs générations dans certaines familles; cependant, comme noté ci-dessus, l'expression des caractéristiques associées peut être variable. Par conséquent, seuls ceux qui ont des caractéristiques multiples ou graves peuvent être identifiés.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique peuvent être recommandés aux parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de certaines anomalies touchant le chromosome 22 et pour évaluer le risque de récidive.
Diagnostiquer et traiter le syndrome des yeux de chat
Si vous avez le syndrome de l'œil de chat, cela signifie que vous êtes né avec. Généralement, votre médecin vous diagnostiquera, vous ou votre enfant, en fonction des symptômes que vous avez. Des tests génétiques, tels qu'un caryotype, peuvent confirmer la présence d'un défaut génétique spécifique dans le chromosome 22 - le triplement ou le quadruplement des parties du chromosome - qui est associé à la SCÉ.
Comment CES est traitée est basée sur les symptômes que vous ou votre enfant a. Certains enfants peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer les anomalies congénitales de leur anus ou de leur cœur. La plupart des personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat ont une espérance de vie moyenne, sauf si elles ont des problèmes physiques mettant leur vie en danger, comme une grave malformation cardiaque.
> Sources:
> Centre d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares. Syndrome des yeux de chat. Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles. Département américain de la santé et des services sociaux. National Institutes of Health. Mis à jour le 13 avril 2015.
> Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Syndrome des yeux de chat. Publié 2017.