La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies génétiques dites « liées à l'X» qui provoquent une faiblesse musculaire progressive et une dégénérescence des muscles squelettiques contrôlant le mouvement. Selon le National Institutes of Health, certaines formes de MD deviennent apparents dans la petite enfance ou la petite enfance, tandis que d'autres n'apparaissent pas avant l'âge mûr ou plus tard.
Facteurs de risque
Étant liée à l'X, la dystrophie musculaire touche presque exclusivement les hommes, de nombreux garçons héritant de la mutation de leur mère.
Chez environ un tiers des enfants atteints de dystrophie musculaire, leur mère n'est pas porteuse de la maladie de Parkinson et l'a développée comme une nouvelle mutation.
Environ 1 sur 3500 à 5000 garçons sont nés avec la DM, avec environ 400 à 600 nouveaux cas chaque année aux États-Unis.
Duchenne MD est la forme la plus courante de dystrophie musculaire et est causée par l'absence de la protéine dystrophine. C'est un trouble dévastateur qui progresse rapidement, la plupart des personnes atteintes (presque tous des garçons) étant incapables de marcher à l'âge de 12 ans et ayant besoin d'un respirateur pour respirer.
Becker MD est similaire mais moins sévère que Duchenne MD. La DM facioscapulo-humérale commence généralement à l'adolescence et provoque une faiblesse progressive des muscles du visage, des bras, des jambes et autour des épaules et de la poitrine. Il progresse plus lentement que celui de Duchenne et les symptômes vont de légers à invalidants.
La forme adulte la plus courante du trouble est Myotonic MD. Ses symptômes comprennent des spasmes musculaires, des cataractes et des anomalies endocriniennes et cardiaques.
Selon les Centers for Disease Control, "il existe quelques traitements qui peuvent aider à ralentir la progression de la perte musculaire, comme l'utilisation de stéroïdes, mais il n'y a pas de remède."
Les symptômes de la dystrophie musculaire chez les tout-petits
Signes de Duchenne MD commencent à montrer quand un enfant a entre 3 et 6 ans et ils remarquent que leur enfant a des problèmes de motricité.
L'enfant peut tomber fréquemment, avoir de la difficulté à se lever lorsqu'il est assis ou couché ou avoir de la difficulté à monter les escaliers. Les enfants peuvent marcher avec les épaules repoussées ou sur les orteils dans une sorte de dandinade, ou peuvent être retardés à marcher seuls. Les parents peuvent également remarquer que l'enfant a les muscles du mollet élargis, en raison de la pseudohypertrophie. Se fatiguer facilement pendant une activité physique de routine est un autre symptôme de la MD.
Diagnostic
Si votre pédiatre soupçonne que votre enfant souffre de dystrophie musculaire, il est probable qu'il commencera par tester le taux de créatine kinase (CK) dans le sang de votre enfant. Cette enzyme musculaire est très élevée chez les enfants atteints de dystrophie musculaire.
Si votre médecin découvre un niveau élevé de CK, il effectuera probablement des tests d'ADN pour rechercher des mutations dans le gène responsable de la dystrophine. Si ce test génétique est négatif, une biopsie musculaire peut être réalisée pour confirmer le diagnostic de dystrophie musculaire.
Dépistage des nouveau-nés
Bien qu'il soit possible de dépister la dystrophie musculaire chez les nouveau-nés en testant leur taux de créatine kinase, ce n'est pas systématique. L'un des gros problèmes est que seulement 10% des nouveau-nés ayant un taux élevé de CK auront une dystrophie musculaire. L'autre 90% aura des niveaux de CK qui reviennent à la normale quand ils sont âgés de quelques semaines.
Traitement
Le NIH rapporte que "le pronostic de MD varie en fonction du type de MD et de la progression du trouble." Certains cas peuvent être bénins et progresser très lentement au cours d'une vie normale, alors que d'autres cas peuvent présenter une progression plus marquée de la faiblesse musculaire, de l'incapacité fonctionnelle et de la perte de la capacité de marcher. Si votre enfant a reçu un diagnostic de DM, vous pouvez en apprendre davantage sur le cas de votre enfant en construisant votre équipe de professionnels de la santé de confiance.
Sources:
Centres de Contrôle des Maladies. Traitement Duchenne / Becker et soins. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Institutes of Health. Page d'information sur la dystrophie musculaire.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.