Les gènes du système immunitaire liés à la SP
Vos gènes sont un facteur important pour déterminer si vous êtes ou non à risque de développer la SP , comme le prouvent les études familiales et scientifiques.
Les études familiales comme preuve que les gènes jouent un rôle dans la SP
Dans la population générale, il y a 1 chance sur 750 (0,1%) qu'une personne développe une SEP. Mais le jumeau identique d'une personne atteinte de SP a environ 25 à 40% de chances de développer une SEP, et le frère ou l'enfant d'une personne atteinte de SP a de 3 à 5% de chances.
Les études scientifiques comme preuve que les gènes jouent un rôle dans la SP
Une étude publiée en 2007 dans le New England Journal of Medicine a trouvé un nouveau facteur de risque génétique pour la sclérose en plaques (SEP). L'étude montre que les personnes qui ont certaines variations de deux gènes impliqués dans le système immunitaire (IL7RA et IL2RA) sont plus susceptibles d'avoir la SP que les personnes sans ces mutations.
IZ7RA et IL2RA sont des protéines qui guident les actions d'un type de cellules immunitaires (cellules T). Comme les gènes contrôlent la façon dont les protéines sont fabriquées dans le corps, les changements dans le type de protéine représentent une différence dans la génétique.
La version de la protéine liée à la SEP peut contribuer à la SEP en guidant ces cellules immunitaires pour attaquer le système nerveux, ce qui entraîne une démyélinisation et des lésions du cerveau et de la moelle épinière. Ces dommages, à leur tour, provoque l'énorme variété de symptômes de la SP . Fait intéressant, les mutations IL2R ont été associés au diabète de type 1 et à la maladie de Graves, également des maladies auto-immunes .
Un certain nombre d'autres études ont soutenu un lien entre la SP et les gènes qui contrôlent le système immunitaire d'une personne. La partie délicate est qu'il y a probablement un grand nombre de changements génétiques, estimés entre 50 et 100 par la Société nationale de la SP, qui déterminent le risque de développer une SEP et s'ils développent une SEP, quelle est sa gravité.
L'analyse des données génétiques sur la SEP est compliquée et prend beaucoup de temps, mais elle en vaut la peine, surtout si elle peut mieux adapter les thérapies contre la SP.
Bottom Line
Il est important de comprendre que même si les gènes jouent un rôle important dans le développement de la SEP et potentiellement dans la voie qui s'ensuit, ils ne sont pas tout. En d'autres termes, la SP n'est pas une maladie directement héréditaire, donc il n'y a aucune garantie que vous l'obtiendrez ou non en fonction de vos antécédents familiaux (ou de votre code génétique individuel).
Au lieu de cela, la manière dont la SEP se développe et se manifeste chez une personne est probablement complexe, impliquant une dynamique entre les gènes d'une personne et son environnement. Par exemple, une série de changements génétiques peut rendre une personne plus vulnérable à la SP lorsqu'elle est exposée à un certain déclencheur environnemental, comme un virus (bien que nous ne connaissions pas encore ces déclencheurs précis).
À l'heure actuelle, les médecins ne font pas de tests génétiques sur les personnes atteintes de SP ou sur les membres de leur famille atteints de SP. Mais à mesure que la recherche génétique sur la SP progresse (ce qui est très rapide), le traitement peut varier en fonction de la constitution génétique individuelle d'une personne.
Sources:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL et Baranzini, SE (2012). La génétique de la sclérose en plaques: un examen à jour. Revues Immunological , Jul; 248 (1): 87-103.
Consortium international sur la génétique de la sclérose en plaques, et al. (2007). Allèles de risque pour la sclérose en plaques identifiés par une étude génomique. New England Journal of Medicine, 30 août; 357 (9): 851-62.
Société nationale de la SP. Qui reçoit la SP? (Épidémiologie).
Société nationale de la SP. Les faits de base: la génétique.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Une étude populationnelle de la sclérose en plaques chez les jumeaux: mise à jour. Annals of Neurology, mars; 33 (3): 281-5.