Aussi connu sous: PCD, PCD avec situs solitus et syndrome des cils immotiles
La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 16 000. Les cils sont des structures ressemblant à des cheveux qui tapissent certaines parties du corps comme la trompe d'Eustache et la trachée. Les cils remplissent une fonction importante consistant à éloigner les muqueuses et autres corps étrangers des organes à extraire du corps.
En CPD, les cils ne fonctionnent plus normalement, ce qui entraîne un retard dans l'élimination des débris, ce qui augmente le risque d'infection. En PCD, les organes de l'abdomen et de la poitrine sont dans leur position normale.
Il y a également des sous-types de PCD comme le syndrome de Kartagener (situs inversus totalis), qui a PCD, mais a également des caractéristiques principales d'avoir des organes du côté opposé du corps. Par exemple, au lieu de la rate étant sur le côté gauche du corps, il est sur le côté droit du corps. Les autres organes généralement touchés par le syndrome de Kartagener comprennent: le cœur, le foie et les intestins. Le syndrome de Kartagener est encore plus rare avec une incidence d'environ 1 personne sur 32 000.
Facteurs de risque de la dyskinésie ciliaire primitive
La dyskinésie ciliaire primitive n'est pas un trouble contagieux. Vous ne pouvez hériter de PCD que lorsque vous êtes né si vos deux parents ont ce trouble ou sont porteurs du trouble. Il est plus commun d'être un porteur de PCD car il a un mode de transmission autosomique récessif .
Cela signifie que si un parent vous donne le gène responsable de la PCD mais que votre autre parent ne vous donne pas le gène, vous n'hériterez pas de PCD mais vous serez connu comme porteur.
Il y a plusieurs désordres de gène qui peuvent causer la PCD cependant vous ne pouvez pas actuellement diagnostiquer des porteurs de dyskinésie ciliaire primaire.
Tout gène qui affecte les protéines des cils peut potentiellement conduire à la PCD. Les mutations des protéines associées aux cils peuvent diminuer, augmenter ou arrêter le mouvement ondulatoire associé à la fonction ciliaire normale. Les changements de la fonction des cils peuvent causer les symptômes suivants liés à la dyskinésie ciliaire primaire:
- congestion nasale chronique, rhinite ou infections des sinus
- otite moyenne chronique ( otites ) ou perte auditive
- infertilité
- infections respiratoires fréquentes comme la pneumonie
- la toux
- atélectasie (poumon effondré)
Diagnostiquer la dyskinésie ciliaire primaire
Votre médecin ne recherchera peut-être pas automatiquement une dyskinésie ciliaire primitive, car les symptômes peuvent être liés à de nombreux troubles pouvant être observés chez les enfants et les adultes. Lorsque le situs inversus totalis (organes situés de manière anormale sur les côtés opposés du corps) est remarqué, le diagnostic peut être facile. Cependant, lorsque le placement des organes est normal, votre médecin devra effectuer des tests supplémentaires. Les tests génétiques sont l'une des principales méthodes utilisées pour diagnostiquer la CPD, mais il existe deux méthodes couramment utilisées pour évaluer visuellement les problèmes avec vos cils: la microscopie électronique et vidéo . La différence entre les deux tests est le type de microscope utilisé.
Les deux tests exigent que votre médecin prélève un échantillon de votre cavité nasale ou de vos voies respiratoires pour l'analyser au microscope.
Le rayonnement attaché à de minuscules particules, également appelées particules radiomarquées , peut être inhalé. Votre médecin mesurera alors le nombre de particules qui reviennent pendant l'expiration. Lorsque les particules sont moins nombreuses que prévu, des problèmes ciliaires peuvent être suspectés. Votre médecin peut également vous faire inhaler de l'oxyde nitrique . Ce test n'est pas bien compris, cependant lorsque vous expirez moins que les résultats normaux, la PCD peut être suspectée.
Cils fonctionnement normal est également nécessaire pour un système reproducteur sain.
En raison du niveau de dysfonctionnement des cils dans l'appareil reproducteur, l' analyse du sperme peut également s'avérer utile dans le diagnostic de la PCD chez les adultes. L'échantillon de sperme est ensuite analysé au microscope.
L'étalon-or pour les tests est la microscopie électronique. Cela peut clairement définir si elles sont ou non des anomalies structurelles et fonctionnelles avec les cils. Votre ORL peut prélever un échantillon de votre nez ou de vos voies respiratoires pour obtenir un échantillon pour ce test. Les tests génétiques peuvent être diagnostiques, mais seulement environ 60% des cas de CPD ont identifié un code génétique identifiable.
Traitement de la dyskinésie ciliaire primitive
Il n'y a pas de remède pour la dyskinésie ciliaire primitive. Le traitement est lié à la gestion des symptômes et à la prévention de l'infection. Afin d'aider à prévenir les infections de l'oreille, votre ORL est susceptible de placer des tubes d'oreille pour permettre à vos oreilles de drainer dans votre conduit auditif, car le transport à travers la trompe d'Eustache est altérée. D'autres traitements peuvent inclure des lavages nasaux fréquents et des pulvérisations nasales anti-inflammatoires.
Le traitement des problèmes respiratoires se concentre sur l'amélioration de votre capacité à tousser. Puisque les cils altérés diminuent votre capacité à éliminer le mucus dans les voies respiratoires, la toux aide votre corps à évacuer le mucus de vos voies respiratoires. Pour y parvenir, vous pouvez être prescrit:
- Physiothérapie thoracique - appareils mécaniques ou techniques manuelles pour encourager la toux
- Exercice - l'exercice cardio vous fait respirer plus lourd qui aide à mobiliser les sécrétions dans les voies respiratoires
- Les médicaments - les bronchodilatateurs et les anti-inflammatoires aident à réduire l'enflure et à ouvrir les voies respiratoires pour vous aider à tousser ou bouger tout mucus.
Dans le pire des cas, les PCD affectant les poumons peuvent entraîner une bronchiectasie. Les cas graves ne pourront pas être traités et une greffe de poumon sera nécessaire. Transplant pulmonaire guérira PCD dans les poumons. Cependant, vous devrez faire face à tous les traitements et restrictions post-transplantation nécessaires. C'est un excellent traitement lorsque cela est nécessaire, mais ce n'est pas une bonne méthode de première ligne pour le traitement de la PCD.
Sources:
Kliegman, Stanton, St. Geme et Schor. (2015). Nelson Textbook of Pediatrics. 20 e éd. Dyskinésie ciliaire primaire (Syndrome de Cilia Immotile Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (abonnement requis).
Institut national du cœur, des poumons et du sang. (2011). Qu'est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organisation nationale des maladies rares. (2015). Dyskinésie ciliaire primaire. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/