Un examen de la pyruvate kinase: une cause rare d'anémie
Apprendre que vous ou votre proche a un déficit en PK peut être effrayant. Vous vous demandez peut-être comment j'ai eu ça? Ou quelles sont les options de traitement? Espérons que cet examen de base de la condition répondra à certaines de ces questions.
La carence en pyruvate kinase (PK) est une forme héréditaire rare d'anémie. La pyruvate kinase est une enzyme ou un produit chimique que l'on trouve dans les globules rouges nécessaires à la production d'énergie.
Sans cette enzyme cruciale, les globules rouges se décomposent plus rapidement. Cette dégradation des globules rouges est appelée hémolyse et la carence en PK est classée comme une anémie hémolytique.
Les personnes atteintes de déficience PK sont nés avec cette condition. Il est hérité d'un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du trouble. Si chaque parent est porteur d'une déficience PK, il a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'un déficit PK.
Symptômes
Les symptômes de la carence en PK peuvent commencer tôt dans la vie. Il n'est pas rare que les nouveau-nés présentant un déficit en PK développent un ictère (jaunissement de la peau) au premier jour de leur vie. Cet ictère est généralement plus grave que l'ictère physiologique que les nouveau-nés développent généralement entre le jour 2 et 5 de la vie. Le terme médical pour la jaunisse est l'hyperbilirubinémie. La bilirubine est un pigment présent dans les globules rouges. La destruction rapide des globules rouges dans le déficit en PK augmente la quantité de bilirubine dans la circulation.
Heureusement, cet ictère peut être traité avec de la photothérapie (une lumière bleue utilisée pour décomposer le pigment) et / ou des transfusions sanguines.
Dans le cas contraire, les personnes présentant une carence en PK présentent des symptômes d' anémie : peau pâle, fatigue ou fatigue, accélération du rythme cardiaque ou essoufflement. Certaines personnes atteintes de déficience en PK développeront une hypertrophie de la rate, appelée splénomégalie.
Certaines personnes présentant des formes légères de carence en PK peuvent être diagnostiquées plus tard dans la vie car elles peuvent présenter peu de symptômes.
Diagnostic
Semblable à d'autres formes d'anémie, la numération globulaire complète (CBC) fournit le premier indice. L'anémie associée à une carence en PK peut être sévère, entraînant une très faible hémoglobine et / ou hématocrite. Comme d'autres anémies hémolytiques, le nombre de réticulocytes (globules rouges récemment produits) sera élevé, indiquant une augmentation de la production de globules rouges.
La carence en PK peut être confirmée en envoyant des analyses de sang aux laboratoires spécialisés pour détecter le faible niveau de PK dans les globules rouges. Alternativement, les tests génétiques qui recherchent des mutations deviennent un test de diagnostic plus commun pour cette condition.
Complications
Comme indiqué précédemment, la dégradation des globules rouges entraîne une augmentation des taux de bilirubine. Les nourrissons atteints d'une carence en PK peuvent nécessiter un traitement par photothérapie. Plus tard dans la vie, l'augmentation de la bilirubine peut accumuler des boues dans la vésicule biliaire et éventuellement conduire au développement de calculs biliaires .
Les personnes atteintes d'une carence en PK peuvent également développer une surcharge en fer . Cette complication est plus fréquente chez les personnes qui ont besoin de transfusions sanguines fréquentes pour traiter leur anémie sévère. Cependant, cela peut se produire chez les personnes qui n'ont pas non plus d'exigence transfusionnelle importante.
Il existe des médicaments qui peuvent aider le corps à se débarrasser du fer supplémentaire appelé chélateurs.
Comme toutes les personnes atteintes d'anémie hémolytique, les personnes atteintes de PK présentent un risque de crise aplasique transitoire . Ceci est causé par une infection par parvovirus B19 (qui provoque la cinquième maladie chez les enfants). Le parvovirus empêche la moelle osseuse de fabriquer de nouveaux globules rouges pendant 7 à 10 jours. Sans la capacité de remplacer les globules rouges rapidement détruits, une anémie sévère peut se développer et une transfusion peut être nécessaire jusqu'à ce que la production revienne à la normale.
L'anémie sévère associée à une carence en PK peut survenir chez les enfants avant même leur naissance.
Cette condition est appelée foetalis hydrique. Hydrops fetalis est un terme général utilisé pour décrire les résultats à l'échographie. Les anémies hémolytiques comme la carence en PK peuvent causer cette complication. Selon la gravité, ceci peut être traité avec des transfusions intra-utérines (par l'utérus) au foetus.
Traitement
Certains médecins peuvent vous conseiller de prendre de l'acide folique tous les jours. L'acide folique est une vitamine nécessaire pour fabriquer de nouveaux globules rouges. Heureusement, aux États-Unis, beaucoup de nos aliments sont également enrichis d'acide folique.
Typiquement, l'anémie sévère est traitée avec des transfusions sanguines. Certaines personnes ayant un déficit en PK ont besoin de transfusions toutes les 3 à 4 semaines. D'autres personnes peuvent seulement nécessiter des transfusions occasionnellement pendant les périodes de maladie ou de stress, mais d'autres peuvent ne jamais nécessiter de transfusion.
Si les taux de bilirubine atteignent des niveaux critiques chez les nouveau-nés, une transfusion d'échange peut être nécessaire. Dans cette procédure, le sang est retiré du nourrisson (en supprimant également la bilirubine) et ce sang est remplacé par du sang transfusé. Cette procédure est très efficace pour éliminer la bilirubine excessive du sang.
Les calculs biliaires provoqués par une carence en PK peuvent devoir être éliminés par une cholécystectomie, une ablation chirurgicale de la vésicule biliaire. Une splénectomie , une ablation chirurgicale de la rate, pourrait être réalisée dans le but de réduire la gravité de l'anémie, en particulier chez les personnes nécessitant une transfusion fréquente. Malheureusement, la splénectomie ne fonctionne pas pour tout le monde avec un déficit en PK.
Un mot de
Apprendre que vous ou votre enfant a un déficit en PK peut vous alarmer. Heureusement, il existe des options de traitement et la plupart des personnes atteintes de déficience PK font bien. Des recherches sont en cours sur les carences en PK et, espérons-le, il y aura plus d'options de traitement à l'avenir.