Trouble du tissu conjonctif
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, causés par un collagène défectueux (une protéine dans le tissu conjonctif). Le tissu conjonctif aide à soutenir la peau, les muscles, les ligaments et les organes du corps. Les personnes qui présentent un défaut du tissu conjonctif associé au syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent présenter des symptômes tels qu'une hypermobilité articulaire , une peau facilement tendue et meurtrie et des tissus fragiles.
Il existe six classifications majeures du syndrome d'Ehlers Danlos.
Six types de syndrome d'Ehlers-Danlos
Le syndrome d'Ehlers-Danlos a été classé en six types:
- Hypermobilité
- Classique
- Vasculaire
- Cyphoscoliose
- Arthrochalasie
- Dermatosparaxie
Hypermobilité Type d'Ehlers-Danlos
Le principal symptôme associé au type d'hypermobilité du syndrome d'Ehlers-Danlos est l'hypermobilité articulaire généralisée qui affecte les articulations grandes et petites. Les subluxations articulaires et les dislocations sont un problème récurrent. Selon la Fondation Ehlers-Danlos, l'atteinte cutanée (élasticité, fragilité et ecchymose) est présente mais de sévérité variable. La douleur musculo-squelettique est présente et peut être débilitante.
Type classique d'Ehlers-Danlos
Le principal symptôme associé au type classique du syndrome d'Ehlers-Danlos est une hyperextensibilité (étirement) distincte de la peau, accompagnée de cicatrices, d'hématomes calcifiés et de kystes contenant de la graisse que l'on trouve généralement sur les points de pression.
L'hypermobilité articulaire est aussi une manifestation clinique du type classique.
Type vasculaire d'Ehlers-Danlos
Le type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos est considéré comme la forme la plus grave ou la plus grave du syndrome d'Ehlers-Danlos. Une rupture artérielle ou d'un organe peut survenir et entraîner une mort subite. La peau est extrêmement fine (les veines peuvent être vues facilement à travers la peau) et il y a des caractéristiques faciales distinctes (grands yeux, nez fin, oreilles sans lobes, petite taille et cheveux fins).
Le pied bot peut être présent à la naissance. L'hypermobilité articulaire ne concerne généralement que les chiffres.
Type de cyphoscoliose d'Ehlers-Danlos
Une laxité articulaire généralisée (relâchement) et une faiblesse musculaire sévère sont observées à la naissance avec le type cyphoscoliose d'Ehlers-Danlos. La scoliose est observée à la naissance. La fragilité tissulaire, la cicatrisation atrophique (provoquant une dépression ou un trou dans la peau), une ecchymose facile, la fragilité sclérale (des yeux) et la rupture oculaire sont des manifestations cliniques possibles ainsi que des ruptures artérielles spontanées.
Type d'arthrochalasie d'Ehlers-Danlos
La caractéristique distinctive du type arthroscopique d'Ehlers-Danlos est la luxation congénitale de la hanche. Une hypermobilité articulaire sévère avec subluxations récurrentes est fréquente. Une hyperextensibilité cutanée, une ecchymose facile, une fragilité tissulaire, des cicatrices atrophiques, une perte de tonus musculaire, une cyphoscoliose et une ostéopénie (os moins denses que la normale) sont également des manifestations cliniques possibles.
Dermatosparaxie Type d'Ehlers-Danlos
La fragilité cutanée sévère et les ecchymoses sont caractéristiques du type de dermatosparasite d'Ehlers-Danlos. La texture de la peau est douce et affaissée. Les hernies ne sont pas rares.
Sensibilisation accrue au syndrome d'Ehlers-Danlos
Les types de syndromes d'Ehlers-Danlos sont traités en fonction de la manifestation clinique qui est problématique.
La protection de la peau, les soins des plaies, la protection des articulations et les exercices de renforcement sont des aspects importants du plan de traitement. La condition débilitante et parfois mortelle affecte environ 1 personne sur 5000. Au moins 50 000 Américains ont le syndrome d'Ehlers-Danlos. On estime que 90% des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ne sont pas diagnostiquées jusqu'à ce qu'une situation d'urgence survienne nécessitant des soins médicaux immédiats. Si vous présentez l'un des symptômes associés à l'EDS, consultez votre médecin.
> Sources:
> Qu'est-ce que EDS? La Fondation nationale Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06