La maladie de Krabbe est une maladie dégénérative qui affecte le système nerveux
La maladie de Krabbe, également connue sous le nom de leukodystrophie des cellules globoïdes, est une maladie génétique dégénérative qui affecte le système nerveux. Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ont des mutations dans leur gène GALC. En raison de ces mutations, ils ne produisent pas assez de l'enzyme galactosylcéramidase. Cette déficience conduit à une perte progressive de la couche protectrice recouvrant les cellules nerveuses, appelée myéline .
Sans cette couche protectrice, nos nerfs ne peuvent pas fonctionner correctement, endommageant notre cerveau et notre système nerveux.
La maladie de Krabbe affecte environ 1 personne sur 100 000 dans le monde, avec des incidences plus élevées dans certaines régions d'Israël.
Les symptômes de la maladie de Krabbe
Il y a quatre sous-types de la maladie de Krabbe, chacun avec son propre début et ses propres symptômes.
| Type 1 | Infantile | Commence entre 3 et 6 mois |
| Type 2 | Infantile tardif | Commence entre 6 mois et 3 ans |
| Type 3 | Juvénile | Commence entre 3 et 8 ans |
| Type 4 | Début adulte | Commence à tout moment après l'âge de 8 ans |
Puisque la maladie de Krabbe affecte les cellules nerveuses, plusieurs des symptômes qu'elle provoque sont neurologiques. Le type 1, la forme infantile, représente 85 à 90% des cas. Le type 1 progresse en trois étapes:
- Étape 1: Commence environ trois à six mois après la naissance. Les nourrissons atteints cessent de se développer et deviennent irritables. Ils ont un tonus musculaire élevé (les muscles sont raides ou tendus) et une alimentation difficile.
- Étape 2: Des lésions plus rapides des cellules nerveuses se produisent, entraînant une perte de l'utilisation des muscles, une augmentation du tonus musculaire, une cambrure du dos et des dommages à la vision. Les saisies peuvent commencer.
- Étape 3: L'enfant devient aveugle, sourd, inconscient de son environnement et fixé dans une posture rigide. La durée de vie des enfants atteints de Type 1 est d'environ 13 mois.
Les autres types de maladie de Krabbe commencent après une période de développement normal. Ces types progressent également plus lentement que le type 1. Les enfants ne survivent généralement pas plus de deux ans après le début du type 2. L'espérance de vie pour les types 3 et 4 varie, et les symptômes peuvent ne pas être aussi graves.
Comment la maladie de Krabbe est diagnostiquée
Si les symptômes de votre enfant suggèrent la maladie de Krabbe, un test sanguin peut être fait pour voir si ils ont un déficit en galactosylcéramidase, confirmant un diagnostic de la maladie de Krabbe. Une ponction lombaire peut être effectuée pour prélever un échantillon du liquide céphalo-rachidien. Des niveaux de protéines anormalement élevés peuvent indiquer la maladie. Pour qu'un enfant naisse avec la maladie, les deux parents doivent porter le gène muté - situé sur le chromosome 14. Si les parents portent le gène, leur enfant à naître peut être testé pour un déficit en galactosylceramidase. Certains États offrent des tests néonatals pour la maladie de Krabbe.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la maladie de Krabbe. Des études récentes ont mis en évidence la greffe de cellules souches hématopoïétiques ( CSH ), des cellules souches qui se transforment en cellules sanguines, en tant que traitement potentiel de la maladie. La TCSH est plus efficace lorsqu'elle est administrée à des patients qui n'ont pas encore présenté de symptômes ou qui présentent des symptômes légers. Le traitement est plus efficace lorsqu'il est administré au cours du premier mois de la vie.
Le TSH peut être bénéfique pour les personnes atteintes d'une maladie à évolution tardive ou à évolution lente et pour les enfants atteints d'une maladie infantile si elle est donnée suffisamment tôt. Bien que le HCST ne guérisse pas la maladie, il peut fournir une meilleure qualité de vie - retarder la progression de la maladie et augmenter l'espérance de vie. Cependant, HCST vient avec ses propres risques et a un taux de mortalité de 15 pour cent.
La recherche actuelle étudie les traitements ciblant les marqueurs inflammatoires, la thérapie de substitution enzymatique, la thérapie génique et la transplantation de cellules souches neurales. Ces thérapies n'en sont qu'à leurs débuts et ne recrutent pas encore pour des essais cliniques.
Les informations pour cet article proviennent de:
Tegay, DH (2014). La maladie de Krabbe. eMedicine.