La sclérose tubéreuse (TSC) est un trouble médical rare. Il est rarement mentionné par rapport à l'autisme, mais en fait, la plupart des gens avec TSC peuvent être diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique. Selon le NIH:
La sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs bénignes dans le cerveau et sur d'autres organes vitaux tels que les reins, le cœur, les yeux, les poumons et la peau. Il affecte généralement le système nerveux central. En plus des tumeurs bénignes qui surviennent fréquemment dans le TSC, d'autres symptômes communs comprennent des convulsions, un retard mental, des problèmes de comportement et des anomalies de la peau.
Connexion entre TSC et l'autisme
Environ 50% de toutes les personnes diagnostiquées avec TSC sont également diagnostiqués avec l'autisme. Jusqu'à 14% des personnes atteintes de troubles du spectre autistique et de troubles épileptiques peuvent également être diagnostiquées avec TSC. Les chercheurs ne sont pas tout à fait sûr pourquoi l'autisme et le TSC semblent être connectés, mais selon l'Alliance TC, la découverte récente suggère que dans TC:
... il y a des anomalies dans la façon dont les différentes parties du cerveau se connectent les unes aux autres, non seulement dans les lobes temporaux mais aussi dans de nombreuses autres parties du cerveau. Ces connexions anormales, qui se produisent indépendamment des tubercules, sont associées aux TSA chez les enfants et les adultes atteints de TSC. De plus, de nombreuses études ont montré que les convulsions et, en particulier, l'apparition précoce des crises, sont associées à un retard de développement et à un TSA. Par conséquent, il est probable qu'une combinaison de facteurs mène à des risques beaucoup plus élevés de TSA.
Même avec cette nouvelle information, cependant, il n'est pas clair si les saisies causent l'autisme - ou si les saisies sont réellement des indications d'anomalies qui causent également l'autisme.
Reconnaître et diagnostiquer TSC
Il est possible d'hériter de TSC d'un parent. Cependant, la plupart des cas sont dus à des mutations génétiques spontanées. C'est-à-dire que les gènes d'un enfant sont mutés même si aucun parent n'a de TSC ou un gène défectueux. Lorsque TSC est hérité, il provient généralement d'un seul parent. Si un parent a TSC, chaque enfant a 50 pour cent de chances de développer le trouble.
Les enfants qui héritent du TSC peuvent ne pas avoir les mêmes symptômes que leurs parents et ils peuvent avoir une forme plus ou moins grave du trouble.
Dans la plupart des cas, le premier indice permettant de reconnaître le TSC est la présence de crises ou le retard de développement. Dans d'autres cas, le premier signe peut être des taches blanches sur la peau. Pour diagnostiquer le TSC, les médecins utilisent des tomodensitogrammes ou des IRM du cerveau, ainsi qu'une échographie du cœur, du foie et des reins.
Une fois qu'un enfant a été diagnostiqué avec TSC, il est important d'être conscient de la forte possibilité qu'il ou elle développera également l'autisme. Bien que les symptômes des deux troubles se chevauchent, ils ne sont pas identiques - et un traitement précoce de l'autisme peut mener aux résultats les plus positifs.
Sources:
> Fiche d'information sur la sclérose tubéreuse, NINDS. Publication NIH n ° 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Une étude de prévalence de l'autisme dans la sclérose tubéreuse. J Autisme Dev Disord. 1993 juin; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme et sclérose tubéreuse. J Autisme Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.