Les syndromes d'épilepsie sont des états caractérisés par des schémas de convulsions et éventuellement d'autres symptômes associés. Si vous avez des crises récurrentes, il est utile que votre équipe médicale sache si vous avez un des syndromes d'épilepsie parce qu'il existe des approches de traitement spécifiques qui sont utiles pour chacune d'entre elles.
L'épilepsie myoclonique juvénile est l'un des syndromes d'épilepsie reconnus et est parmi les plus communs.
Si vous ou votre enfant en avez été diagnostiqué, vos symptômes peuvent être effrayants, frustrants et peuvent vous sembler sans rapport - mais la plupart des expériences que vous éprouvez font partie de cette condition et il existe un traitement médical efficace.
Symptômes
L'épilepsie myoclonique juvénile est caractérisée par trois types de crises qui débutent dans l'enfance, généralement entre 5 et 15 ans. L'une des caractéristiques du syndrome est que les types de crises évoluent à mesure que les enfants atteignent l'adolescence et l'âge adulte.
Saisies d'absence
Les enfants atteints d'épilepsie myoclonique juvénile peuvent commencer à avoir des crises d'absence, aussi souvent appelées crises de petit mal, dans la petite enfance. Ces crises sont considérées comme des épisodes de "zonage" au cours desquels l'enfant n'est pas conscient de son environnement et incapable de répondre pendant quelques secondes.
Les crises d'absence sont brèves et ne s'accompagnent pas de mouvements physiques anormaux ou erratiques, de sorte qu'elles peuvent passer inaperçues.
Si un enfant a à plusieurs reprises des crises d'absence, les parents et les enseignants peuvent reconnaître que ces épisodes ne sont pas de simples rêveries et qu'il s'agit de changements involontaires de la conscience.
Saisies myocloniques
Ces crises commencent généralement à se produire plusieurs années après les crises d'absence. Ils consistent en des mouvements saccadés soudains des bras, des jambes ou du corps, ainsi qu'un niveau de conscience diminué.
Parfois, ils se produisent pendant les périodes de somnolence, soit en s'endormant ou en se réveillant du sommeil.
Saisies tonico- cloniques généralisées
Quelques mois à quelques années après le début des crises myocloniques, les jeunes atteints d'épilepsie myoclonique juvénile commencent à avoir des crises tonico-cloniques généralisées, ou ce que l'on appelle souvent des crises de grand mal . Ces crises sont plus intenses, impliquant des mouvements involontaires et la raideur du corps, accompagnée d'une diminution de la conscience ou de l'évanouissement.
Les personnes atteintes d'épilepsie myoclonique juvénile peuvent avoir des épisodes dans lesquels plus d'un des types de crises surviennent séquentiellement en quelques minutes.
Diagnostic
Le diagnostic de l'épilepsie myoclonique juvénile repose sur un certain nombre de facteurs qui caractérisent ce syndrome. Les facteurs que votre médecin prendra en considération pour déterminer si vous avez une épilepsie myoclonique juvénile comprennent:
- Les types de crises et la combinaison de types de crises que vous rencontrez
- L'âge auquel les crises se manifestent
- Modèles d'EEG pendant l'éveil et le sommeil
- Antécédents familiaux de crises
Le type de crise myoclonique est un signe de marque de l'épilepsie myoclonique juvénile, mais les crises myocloniques peuvent également se produire avec d'autres syndromes d'épilepsie.
De plus, plus de la moitié des personnes atteintes d'épilepsie myoclonique juvénile présentent des profils anormaux d'activité des ondes cérébrales, observés sur l'électroencéphalogramme (EEG).
Ces modèles d'EEG sont une activité de fond normale avec des décharges généralisées d'ondes-pointes, de multiples complexes d'ondes-pointes et / ou des décharges focales pendant l'éveil. Les études de l'EEG sur le sommeil peuvent montrer un schéma de multiples complexes d'ondes de pointe ou de complexes d'ondes de spike de trois à quatre Hz.
L'IRM cérébrale d'une personne atteinte d'épilepsie myoclonique juvénile ne montre pas nécessairement de profils spécifiques qui pointent vers le diagnostic. De nouveaux modes d'études d'imagerie cérébrale sophistiquées peuvent montrer certaines caractéristiques de l'épilepsie myoclonique juvénile, mais la recherche sur ces tendances est relativement récente, et il n'existe donc pas de critères définitifs pour l'épilepsie myoclonique juvénile basée sur des études d'imagerie cérébrale.
Le rôle de la génétique
Dans l'ensemble, il existe une tendance héréditaire pour l'épilepsie myoclonique juvénile. Les personnes qui en sont atteintes ont des chances plus grandes que la moyenne d'avoir des membres de la famille atteints de tout type d'épilepsie.
Des gènes spécifiques ou des profils d'hérédité n'ont pas été définitivement identifiés comme responsables de l'épilepsie myoclonique juvénile, mais il y a eu trois anomalies génétiques qui peuvent être associées à l'épilepsie myoclonique juvénile: rs2029461 SNP dans GRM4 ; rs3743123 dans CX36, et rs3918149 dans BRD2 .
Traitement
Il existe plusieurs approches de traitement qui entrent en jeu.
Médicaments
Il existe des médicaments anti-épileptiques efficaces. Ceux-ci comprennent l'acide valproïque, le lévétiracétam, le topiramate, le zonisamide, la lamotrigine et le clonazépam.
La plupart des personnes atteintes d'épilepsie myoclonique juvénile n'ont besoin que d'un médicament anti-épileptique, décrit comme une monothérapie. Si vous ressentez des effets secondaires, votre médecin vous prescrira un autre médicament. Si vous n'éprouvez pas une amélioration adéquate de vos crises, votre médecin peut soit changer votre prescription à un autre médicament ou prescrire une combinaison de plus d'un médicament pour un contrôle optimal des crises.
Gestion du style de vie
En général, comme pour beaucoup de personnes atteintes d'épilepsie, certains facteurs liés au mode de vie peuvent exacerber les crises. Les déclencheurs les plus fréquents des crises d'épilepsie myoclonique juvénile sont la privation de sommeil, la consommation d'alcool, la prise de médicaments connus pour augmenter le risque de convulsions et l'exposition à des lumières vacillantes et à un stress important. Éviter ces déclencheurs de style de vie est un élément important de prévention des crises.
Les médicaments à éviter
Fait intéressant, quelques médicaments anti-épileptiques sont connus pour aggraver les crises d'épilepsie myoclonique juvénile. La carbamazépine, l'oxcarbazépine et la phénytoïne peuvent aggraver les crises d'absence et la myoclonie. La gabapentine, la prégabaline, la tiagabine et la vigabatrine peuvent également aggraver les crises, y compris les convulsions généralisées, et ne sont donc généralement pas prescrits pour cette affection.
Chirurgie
En général, la chirurgie de l'épilepsie n'est pas l'approche de traitement habituelle pour l'épilepsie myoclonique juvénile. Cependant, dans certains cas, c'est une option si les crises ne s'améliorent pas avec les médicaments.
Pronostic
Les crises d'épilepsie myoclonique juvénile sont généralement auto-limitées, ce qui signifie qu'elles se terminent d'elles-mêmes sans devenir excessivement prolongées ou dangereuses. Bien sûr, avoir une crise, même pour une courte période, est quelque chose à prendre au sérieux. Par conséquent, si vous avez une épilepsie myoclonique juvénile, vous devez prendre votre médicament pour réduire la gravité et la fréquence de vos crises.
Au fil du temps, de nombreux jeunes adultes chez qui l'épilepsie myoclonique juvénile a été diagnostiquée ont constaté une amélioration des convulsions, et environ 10 à 30% d'entre eux s'améliorent suffisamment pour que les médicaments ne soient plus nécessaires à l'âge adulte.
Traits associés à l'épilepsie myoclonique juvénile
Personnalité
Certaines études de recherche ont noté que les enfants et les jeunes adultes atteints d'épilepsie myoclonique juvénile peuvent avoir un certain degré de conscience sociale réduite ou des problèmes de relations interpersonnelles. Cependant, ces traits ne sont pas cohérents pour tous ceux qui ont le syndrome, et il ne semble pas qu'il y ait des déficits comportementaux innés associés. Certains chercheurs médicaux ont suggéré que l'impact psychologique de la vie avec des crises d'épilepsie chez les jeunes adultes pourrait expliquer certains des problèmes psychosociaux observés.
Intelligence
Les capacités cognitives et les mesures d'intelligence des personnes atteintes d'épilepsie myoclonique juvénile sont, en moyenne, les mêmes que celles des pairs qui n'ont pas d'épilepsie.
Perturbations de sommeil
Il y a des troubles du sommeil associés à l'épilepsie myoclonique juvénile. Ces perturbations peuvent entraîner un sommeil moins efficace, qui se manifeste par la fatigue. Les médicaments utilisés pour contrôler les crises semblent avoir un impact positif sur ces problèmes de sommeil.
Un mot de
L'épilepsie est source de stress, d'incertitude et d'inquiétude pour ceux qui en sont atteints et pour leurs parents. Le fait que l'épilepsie myoclonique juvénile soit un syndrome d'épilepsie reconnu avec un traitement et un pronostic connus peut atténuer une partie de cette incertitude.
Vivre avec l'épilepsie nécessite des ajustements de style de vie, notamment éviter les déclencheurs d'épilepsie, prendre systématiquement les médicaments prescrits, être à l'affût des effets secondaires lors du démarrage de nouveaux médicaments et prendre conscience des précautions de sécurité qui affectent la conduite et les chutes. La grande majorité des personnes atteintes d'épilepsie myoclonique juvénile connaissent un bon contrôle des crises avec des médicaments et sont en mesure de mener une vie saine et productive sans restrictions importantes.
> Sources:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, SF Berkovic, Schmidt D. Concepts et controverses de l'épilepsie myoclonique juvénile: encore > une énigmatique > épilepsie. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. La susceptibilité génétique dans l'épilepsie myoclonique juvénile: revue systématique des études d'association génétique. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.