Angioedema peut être héréditaire, mais la plupart du temps ce n'est pas le cas. Il existe des tests de diagnostic qui peuvent identifier l'angio-œdème héréditaire.
L'œdème angioneurotique qui n'est pas héréditaire est habituellement diagnostiqué en fonction de l'apparence de la peau et d'antécédents d'exposition à une substance pouvant avoir provoqué une réaction allergique. Parfois, les tests sanguins peuvent soutenir le diagnostic, mais les résultats ne sont pas spécifiques en termes d'anomalies associées.
Auto-contrôles / Tests à domicile
Vous pouvez vérifier vous-même ou votre enfant pour angioedema. Habituellement, les signes que vous vérifiez sont clairement visibles sur la surface de la peau, de sorte que vous n'avez pas à les rechercher.
Les signes que vous pouvez vérifier incluent:
- Lèvres gonflées
- Yeux enflés
- Gonflement des bras ou des jambes
- Gonflement de la langue ou de l'arrière de la gorge
- Gonflement inattendu dans n'importe quelle partie du corps
- Décoloration: Le gonflement de l'angio-œdème est visible à la surface de la peau et apparaît bouffi. Souvent, il y a une coloration rouge ou rosée ou une éruption cutanée.
- Blanchissement: La décoloration rougeâtre qui se produit avec angioedema blanches. Le blanchiment décrit la tendance de la peau affectée à pâlir pendant quelques secondes lorsque vous appuyez dessus, puis de revenir à sa couleur rose ou rougeâtre.
Une autre façon de vérifier si vous ou votre enfant a un œdème de Quincke est de regarder la liste des ingrédients de la nourriture préparée que vous avez consommée, au cas où il contient quelque chose que vous ou un membre de la famille proche avez été allergique dans le passé.
Labs et Tests
Il existe deux principaux types d'œdème de Quincke: un type héréditaire et un type non héréditaire. Les symptômes sont similaires, mais les tests diagnostiques qui confirment chaque type sont différents.
Angioedème qui n'est pas héréditaire
Généralement, l'œdème de Quincke qui n'est pas héréditaire est un diagnostic basé sur l'évaluation de vos symptômes par votre médecin, votre examen physique et l'identification d'un allergène.
Un allergène est une substance qui déclenche une forte réaction immunitaire.
Les tests couramment utilisés dans l'évaluation de l'angioedème comprennent:
- Test d'allergie: Il existe une variété de tests d'allergie . Le plus commun implique une petite piqûre de peau avec une petite quantité de la substance soupçonnée de provoquer une allergie. Si vous avez une réaction telle qu'une rougeur, des bosses, un gonflement ou des démangeaisons dans la région de la piqûre, vous êtes susceptible d'avoir une allergie à la substance. Vous pourriez être testé pour plusieurs substances à la fois, et si vous avez une réaction à l'un et pas les autres c'est un signe fort d'une allergie.
- Test sanguin: Les tests sanguins peuvent détecter des niveaux élevés d'activité immunologique. Certains signes d'activité immunitaire accrue comprennent des taux élevés de globules blancs, le taux de sédimentation des érythrocytes (ESR) et l'anticorps anti-nucléaire (ANA). Cependant, tous ces éléments peuvent signaler un certain nombre d'infections et de troubles immunologiques, de sorte qu'ils ne sont pas spécifiques de l'œdème de Quincke.
Parfois, aucun allergène n'est identifié et l'angiœdème peut être un diagnostic d'exclusion après que d'autres causes des symptômes ont été exclues.
Angioedème héréditaire
Un test génétique et un test sanguin peuvent identifier cette condition. Il est plus commun d'avoir un test sanguin.
- Test de dépistage: Un test sanguin mesurant les taux de C4 peut être utilisé comme test sanguin de dépistage de l'angio-œdème héréditaire. De faibles taux de C4 suggèrent un trouble auto-immun, et un faible niveau indiquerait que vous avez besoin d'un autre test sanguin plus spécifique pour vérifier la déficience en inhibiteur de C1. S'il y a une forte probabilité que vous ayez un œdème de Quincke héréditaire, vous aurez besoin d'un test sanguin de suivi pour la déficience en inhibiteur de C1. Mais si vous avez une faible chance d'avoir un angio-œdème héréditaire, un C4 normal suggère fortement que vous n'avez pas la maladie.
- Test sanguin: Le test sanguin identifie un défaut de la protéine inhibitrice de la C1 estérase (C1-INH). Le niveau C1-INH peut être inférieur à la normale, ou il peut être normal mais pas fonctionnel. C1-INH est une protéine qui fonctionne pour garder votre système immunitaire en échec afin qu'il ne réagisse pas de manière excessive. Une anomalie génétique héréditaire provoque un angio-œdème de type I, qui entraîne des taux anormaux de C1-INH ou un angio-œdème de type ll, qui provoque une activité C1-INH anormale.
- Test génétique: Les mutations géniques spécifiques responsables de l'œdème de Quincke peuvent être trouvées sur le gène SERPING1 pour l'angio-œdème de type I et II. Des mutations sur le gène F12 peuvent être identifiées pour un angioedème de type III. La conséquence exacte de cette anomalie n'est pas bien comprise.
L'angio-œdème héréditaire est hérité directement des parents avec un modèle autosomique dominant, ce qui signifie que si une personne a le gène de cette affection, les symptômes de la maladie vont se développer. Parce qu'il est autosomique dominant, quel que soit le parent dont vous héritez le gène de l'angioedème de type l, ll ou lll devrait également avoir des symptômes de la maladie, car il s'agit d'un trait dominant. L'œdème angioneurotique héréditaire n'est pas commun, touchant seulement environ 1 personne sur 50 000.
La plupart du temps, l'œdème de Quincke causé par ces gènes est héréditaire, mais une personne peut développer la mutation génique spontanément, ce qui signifie qu'il est possible de développer les changements génétiques qui causent la maladie sans en avoir hérité de vos parents.
Imagerie
L'imagerie n'est normalement pas utile pour diagnostiquer l'œdème de Quincke. Dans certaines situations, particulièrement en cas d'essoufflement ou lorsque des problèmes gastro-intestinaux tels qu'un malaise gastro-intestinal, des nausées et de la diarrhée sont problématiques, des tests d'imagerie diagnostique permettant d'exclure d'autres maladies peuvent être nécessaires.
Diagnostic différentiel
Il y a quelques autres conditions qui peuvent produire des symptômes semblables à ceux d'angioedema.
Dermatite de contact
Une affection qui est très similaire à l'angio-œdème, la dermatite de contact résulte du contact avec une substance qui produit une hypersensibilité. Les conditions sont similaires et il peut être difficile de faire la différence. La dermatite de contact n'est pas associée à un gonflement et provoque une démangeaison extrême de la peau, des rougeurs et des desquamations ou gerçures de la peau.
Œdème causé par une infection ou une blessure
L'œdème est le gonflement de toute partie du corps. Elle peut survenir en réponse à une blessure ou à une infection, auquel cas elle peut survenir rapidement et brusquement, de la même manière que l'œdème de l'angio-œdème.
Comme l'œdème de Quincke, l'œdème dû à une blessure ou à une infection peut également concerner seulement une région isolée du corps. Il existe cependant des différences subtiles entre l'œdème, y compris une fièvre possible et une douleur plus sévère si la cause est une blessure ou une infection.
Insuffisance cardiaque ou insuffisance rénale
L'œdème de l'insuffisance cardiaque ou de l' insuffisance rénale est généralement progressif. La plupart du temps, l'œdème n'est pas le premier symptôme de ces conditions.
Quelques différences importantes sont que l'œdème de l'insuffisance cardiaque ou de l'insuffisance rénale est généralement symétrique, ce qui ne doit pas être le cas dans l'angiœdème. L'œdème de l'œdème de Quincke ne fait pas de piqûres, tandis que l'œdème de l'insuffisance cardiaque ou de l'insuffisance rénale est un œdème.
Thrombose veineuse profonde (TVP)
Une TVP provoque un gonflement d'une partie du corps, généralement la partie inférieure de la jambe. Comme l'angio-œdème, il peut être soudain, indolore et asymétrique. Une TVP peut provoquer une embolie pulmonaire, entraînant une urgence respiratoire. Une TVP ne devrait pas être accompagnée d'un gonflement des lèvres ou des yeux.
Lymphoedème
Le blocage du flux de liquide dans tout le corps peut se produire en raison de l'obstruction du système lymphatique. Cela peut se produire après certains types de chirurgie, en particulier la chirurgie du cancer.
Certains médicaments peuvent également produire un lymphœdème . Il est généralement caractérisé par un gonflement dans un bras et se produit rarement sans antécédents médicaux qui suggère une cause du système lymphatique.
> Sources:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Angioedème héréditaire et acquis: hétérogénéité de la pathogenèse et des phénotypes cliniques. Int Arch Allergy Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 26 janvier.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, Sensibilisation allergène inhalant est un facteur de risque indépendant pour le développement de l'angio-œdème. Am J Otolaryngol. 2018 mars - avril; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 27 déc.