Dans les années 1990, les chercheurs ont commencé à remarquer que les enfants atteints d'autisme avaient un cerveau plus grand que ceux qui n'en souffraient pas. Plus précisément, des études rétrospectives portant sur des enfants de 2 ans à l'âge de 4 ans ont montré une augmentation de la circonférence de la tête et du volume cérébral.
Sur la base de ces observations, il a été émis l'hypothèse que la croissance cérébrale pourrait en quelque sorte être utilisée comme biomarqueur pour l'identification précoce de l'autisme chez les nourrissons.
(Un biomarqueur est un mélange des mots «biologique» et «marqueur» et se réfère à des indications objectives ou des signes qui peuvent être mesurés de manière précise et reproductible.) Cependant, le calendrier de l'élargissement du cerveau et la relation entre ce phénomène et les changements de comportement typique des troubles du spectre autistique (TSA) est resté inconnu.
Une nouvelle étude publiée dans la revue Nature montre que les changements cérébraux menant à la prolifération du cerveau commencent dès l'âge de 6 mois chez les enfants diagnostiqués plus tard avec l'autisme. Cette recherche suggère que l'imagerie diagnostique précoce (imagerie par résonance magnétique ou IRM ) chez les enfants à haut risque de développer l'autisme peut aider à prédire un diagnostic futur de cette maladie.
Trouble du spectre autistique examiné
Les troubles du spectre autistique font référence à un large éventail de symptômes cliniques, de compétences et de niveaux d'incapacité. Voici quelques caractéristiques communes indicatives de l'autisme :
- Difficulté à communiquer avec les autres
- Difficulté à interagir avec les autres
- Intérêts ou activités limités
- Comportements répétitifs
- Intérêts stéréotypés
- Préoccupation avec des objets ou des parties d'objets
- Manque de spontanéité
- Déficiences du regard, de l'expression du visage et de la posture du corps
- Sensibilité inhabituelle à l'environnement inanimé
- Difficulté avec le fonctionnement social, le travail et la vie personnelle
Ces symptômes commencent généralement à se manifester vers l'âge de 2 ans - avant cette date, l'autisme n'est pas définitivement diagnostiqué. En d'autres termes, les enfants qui finissent par recevoir un diagnostic de TSA entre l'âge de 2 et 3 ans ne semblent généralement pas avoir de TSA avant la première année de vie.
Certaines personnes atteintes d'autisme n'éprouvent que des troubles légers, tels que ceux atteints du syndrome d'Asperger, souvent décrits comme étant «très fonctionnels». D'autres personnes autistes souffrent d'un handicap grave. Vingt pour cent ou plus des enfants atteints d'autisme mènent une vie autosuffisante et indépendante. Les signes pronostiques positifs incluent la capacité de communiquer en utilisant la parole à l'âge de cinq ou six ans et les compétences non verbales normales.
Bien qu'il n'y ait ni remède ni médicament spécifiquement pour l'autisme, certains traitements peuvent aider à améliorer le fonctionnement et à atténuer les symptômes. Le traitement nécessite la participation de plusieurs types de professionnels de la santé et met l'accent sur les compétences sociales, linguistiques et adaptatives (auto-assistance).
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis estiment qu'un enfant sur 68 a été identifié avec TSA, et ces conditions affectent les personnes de toutes les races, ethnies et milieux socio-économiques. Les TSA sont environ 4,5 fois plus susceptibles chez les garçons que chez les filles.
Chez les nourrissons à risque élevé ou ceux qui ont un frère ou une sœur plus âgé atteint de TSA, les risques de développer la maladie passent à un sur cinq.
Bien que certaines mutations rares aient été liées au développement de l'autisme, la plupart des incidences ne peuvent pas être retracées pour identifier des facteurs de risque génétiques ou des mutations spécifiques. Par conséquent, il y a eu récemment un grand intérêt pour le développement d'outils de diagnostic non génétiques pour faire la lumière sur les TSA.
Rôle potentiel des scanners précoces du cerveau dans les TSA
Dans l'étude Nature mentionnée ci-dessus, les chercheurs ont utilisé l'IRM pour scanner le cerveau de 106 nourrissons à haut risque pour détecter les changements cérébraux. Ces enfants à risque élevé avaient aussi des frères et soeurs plus âgés atteints de TSA.
Les nourrissons ont été scannés à six, 12 et 24 mois. De plus, les chercheurs ont scanné le cerveau de 42 nourrissons à faible risque de TSA.
Quinze des nourrissons à haut risque ont ensuite été diagnostiqués avec un TSA à l'âge de 2 ans. Chez ces nourrissons, les changements cérébraux ont commencé à apparaître entre 6 et 12 mois. De plus, ces changements ont été suivis par une prolifération cérébrale entre 12 et 24 mois. Plus précisément, les chercheurs ont montré que, entre 6 et 12 mois, il y avait une hyper-expansion des surfaces corticales de l'occipital et, dans une moindre mesure, des lobes temporaux et frontaux du cerveau. La croissance de la surface corticale est une mesure de la taille des plis à l'extérieur du cerveau. Et le lobe occipital est impliqué dans le traitement de l'information sensorielle.
Ces changements dans la surface du cortex étaient liés à la prolifération ultérieure du cerveau et, finalement, aux déficits sociaux chez les enfants diagnostiqués avec un TSA à l'âge de deux ans. En outre, ce schéma d'hyper-expansion ressemble à une augmentation normale, bien que plus limitée, de la surface corticale observée chez les nourrissons sans autisme.
Selon les chercheurs:
«Les modèles de prédiction élaborés à partir d'algorithmes basés sur le comportement pendant la petite enfance n'ont pas fourni un pouvoir prédictif suffisant pour être cliniquement utiles. Nous avons découvert qu'un algorithme d'apprentissage en profondeur utilisant principalement des informations de surface de l'IRM cérébrale à 6 et 12 mois prédisait le diagnostic de 24 mois de l'autisme chez les enfants présentant un risque familial élevé d'autisme.
En utilisant l'algorithme d'apprentissage en profondeur, les chercheurs suggèrent qu'ils peuvent prédire l'autisme chez huit des 10 nourrissons à haut risque pour cette condition.
Implications
Sans aucun doute, les résultats de cette étude du cerveau sont passionnants et potentiellement changer la donne. Encore une fois, selon les chercheurs:
"Cette découverte peut avoir des implications pour la détection précoce et l'intervention, étant donné que cette période est avant la consolidation des caractéristiques déterminantes des TSA et l'âge typique pour le diagnostic. La dernière partie de la première et de la deuxième année de la vie se caractérise par une plus grande plasticité neuronale par rapport aux âges ultérieurs et est un moment où les déficits sociaux associés à l'autisme ne sont pas encore bien établis. L'intervention à cet âge peut s'avérer plus efficace que plus tard dans le développement. "
En d'autres termes, les chercheurs suggèrent que leur algorithme pourrait ouvrir la voie à une détection précoce et à une intervention précoce chez les nourrissons à haut risque, interventions qui pourraient s'avérer plus efficaces parce que le cerveau du nourrisson est beaucoup plus mutable et adaptable. Une intervention précoce pourrait également aider les scientifiques à mieux tester les interventions et voir si un traitement fonctionne beaucoup plus tôt que possible auparavant.
À l'heure actuelle, on ne sait pas si une intervention précoce peut améliorer les résultats cliniques à long terme chez les patients atteints d'autisme. Cependant, de nombreux experts soutiennent l'idée que de telles interventions précoces offrent un traitement malgré un manque de recherche sur le terrain.
Notamment, les résultats du PACT (Parent Autism Communication Trial), l'étude la plus longue et la plus longue sur les interventions autistiques, soutiennent que l'enseignement aux parents d'enfants autistes de meilleures interactions avec leurs enfants offre des avantages qui peuvent durer des années.
Cependant, ces interventions de formation étaient axées sur les parents d'enfants autistes âgés de 2 à 4 ans et non sur les enfants eux-mêmes . De plus, les effets de ces interventions ont diminué au fil du temps et étaient très discutables. Au lieu de diminuer l'anxiété, l'intervention PACT a diminué les comportements répétitifs et amélioré les compétences de communication.
Il convient de noter que l'étude du balayage cérébral examine les nourrissons à haut risque de développer un TSA et non la plus grande population d'enfants atteints de TSA qui n'ont pas de frères et soeurs plus âgés atteints de la maladie. Néanmoins, ce travail fournit une preuve de concept qui pourrait ensuite être appliquée à d'autres personnes à risque de TSA. Cependant, pour être appliqué à la population générale, le développement d'un «tableau de croissance pour le cerveau» qui a une large applicabilité devrait être réalisé - quelque chose qui est ostensiblement loin.
De plus, avant que ces résultats aient une applicabilité clinique, d'importantes études de suivi doivent être réalisées pour appuyer ces résultats de recherche. La recherche future devrait également examiner si le potentiel de l'algorithme de l'étude actuelle peut être combiné avec d'autres types de prédicteurs, y compris le comportement, l'électrophysiologie, la génétique moléculaire et d'autres modalités d'imagerie, telles que l'IRM fonctionnelle du cerveau entier. Il est à noter, comme mentionné précédemment, que nous n'avons pas encore élucidé les mutations génétiques responsables de la grande majorité des cas d'autisme. Cependant, l'analyse de ces facteurs génétiques reste un domaine de recherche actif et intéresse beaucoup de personnes.
Enfin, les différences dans les scanners IRM et les méthodes d'extraction de données pourraient rendre difficile la réplication de ces résultats. En d'autres termes, les scanners IRM sont différents et ces différences pourraient rendre difficile la réplication des changements subtils, mais significatifs, observés dans la présente étude.
> Sources
> Callaway, E. Les scintigraphies cérébrales détectent les premiers signes d'autisme chez les bébés à risque élevé. Nature: Nouvelles et commentaires. 15/02/2017.
> Hazlett, HC et al. Développement précoce du cerveau chez les nourrissons à haut risque de trouble du spectre autistique. La nature. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. L'étude sur l'autisme montre que l'intervention précoce a des effets durables. Nature: Nouvelles et commentaires. 25/10/2016.
> Pickles, A et al. Thérapie de communication sociale par les parents pour les jeunes enfants atteints d'autisme (PACT): suivi à long terme d'un essai contrôlé randomisé. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Chapitre 34. L'autisme et les troubles envahissants du développement. Dans: Ebert MH, Desserrer PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Diagnostic et traitement en cours: psychiatrie, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008