Le syndrome d'Usher peut être la raison pour laquelle quelqu'un que vous connaissez est à la fois sourd et aveugle
Le syndrome d'Usher est un trouble qui cause souvent à la fois une perte de vision et une perte auditive . Ce trouble génétique est considéré comme autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le trait pour que votre enfant naisse avec ce trouble. En d'autres termes, les deux parents ont soit le trouble ou sont porteurs (ont 1 parent qui a transmis le trait, mais il reste dormant) de la maladie.
Bien qu'il soit rare, se produisant seulement dans environ 4 à 5 pour 100.000 personnes, il est considéré comme la cause la plus commune de la cécité et de la surdité, et représente environ 50 pour cent de ces cas. Il existe trois types différents de syndrome d'Usher. Les types I et II sont malheureusement les formes les plus sévères et les plus courantes. Le type III, qui est le moins sévère des différents types de syndrome d'Usher, ne représente que 2 cas sur 100, sauf si vous êtes d'origine finlandaise, et il peut représenter jusqu'à 40% des cas.
Mutations génétiques
Le syndrome d'Usher est considéré comme un trouble congénital, ce qui signifie que le trouble est causé par l'ADN au cours du développement. Même si le syndrome d'Usher ne se manifeste que plus tard dans la vie, il est toujours lié au développement avant la naissance. Il y a 11 changements connus dans les gènes de l'ADN qui affectent les protéines qui peuvent causer le syndrome d'Usher. Cependant, les changements les plus courants sont:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
La majorité des problèmes associés aux changements génétiques sont liés aux protéines qui sont nécessaires au développement de cellules ciliées spécialisées dans l'oreille interne (cils), ainsi qu'aux photorécepteurs à bâtonnets et à cônes dans les yeux. Sans les cils appropriés (qui dans votre oreille interne, les mécanismes d'équilibre et d' audition seront altérés.
Les photorécepteurs à tige sont sensibles à la lumière, ce qui vous permet de rester immobile quand il y a peu de lumière disponible. Les photorécepteurs de cône vous permettent de voir les couleurs et dans quand la lumière est brillante.
Les symptômes du syndrome d'Usher
Les principaux symptômes du syndrome de Usher sont la perte auditive neurosensorielle et une forme de perte de vision appelée rétinite pigmentaire (RP). La rétinite pigmentaire est caractérisée par une perte de la vision nocturne suivie de taches aveugles qui affectent la vision périphérique. Cela peut éventuellement mener à la vision en tunnel et au développement de la cataracte. Les symptômes varient selon le type de syndrome d'Usher qu'un individu a.
Type I
- habituellement complètement ou principalement sourd dans les deux oreilles à partir du moment de la naissance
- problèmes d'équilibre - ce qui entraîne souvent des retards dans le développement moteur (assis, marcher etc ...)
- Problèmes de RP- vision qui commencent à se développer à 10 ans et progressent rapidement jusqu'à la cécité totale
Type II
- né avec une surdité modérée à sévère
- né avec un équilibre normal
- RP - perte de vision qui progresse plus lentement que le type I
Type III
- audition normale à la naissance
- une perte auditive peut se développer plus tard dans la vie
- solde normal ou quasi-normal à la naissance
- peut développer des problèmes d'équilibre plus tard dans la vie
- habituellement développer des problèmes de vision à un moment donné - la gravité varie entre les individus
Diagnostiquer le syndrome d'Usher
Si vous souffrez d'une perte auditive, d'une perte de vision et / ou de problèmes d'équilibre, votre médecin peut suspecter le syndrome d'Usher. Divers tests visuels, y compris des tests de champ visuel, des examens rétiniens et électrorétinogramme (ERG) sont utiles dans le diagnostic du syndrome d'Usher ainsi que des tests audiologiques. Un électronystagmogramme (ENG) peut être utile pour détecter les problèmes d'équilibre.
De nombreux gènes différents (environ 11, avec un potentiel de plus à découvrir) ont été liés au syndrome d'Usher. Avec autant de gènes impliqués dans ce syndrome particulier, le test génétique n'a pas été particulièrement utile pour aider au diagnostic de la maladie.
Traitement pour le syndrome d'Usher
Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Usher. Cependant, vous pouvez viser le traitement du syndrome d'Usher pour gérer les symptômes. Le traitement des symptômes peut être basé sur vos préférences avec la collaboration de votre médecin, et le type de syndrome d'Usher que vous avez. Une variété de professionnels de la santé et de types de thérapies peuvent être nécessaires à différents moments tout au long de la vie d'une personne et peuvent inclure des audiologistes, des orthophonistes , des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, des ophtalmologistes et plus encore. Les traitements suivants peuvent être bénéfiques dans la gestion du syndrome d'Usher.
Type I
Les aides auditives ne sont généralement pas bénéfiques dans ce type de syndrome d'Usher. Les implants cochléaires peuvent être une option et peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Un diagnostic précoce est important afin que d'autres formes de communication telles que la langue des signes américaine (ASL) puissent être enseignées. Une attention particulière devrait être utilisée dans le choix d'une forme de communication, ASL par exemple peut ne pas être une bonne option pour les personnes ayant une perte de vision sévère.
L'équilibre et la réadaptation vestibulaire peuvent être utiles dans la gestion des effets de l'oreille interne, y compris la perte d'équilibre ou de vertiges. Le traitement des problèmes de vision peut inclure des instructions en braille, des appareils pour aider à la vision nocturne ou une chirurgie de la cataracte. Les animaux d'assistance (comme un chien-guide) peuvent aussi être utiles selon les circonstances.
Type II
Les prothèses auditives peuvent être bénéfiques avec d'autres traitements audiologiques tels que les implants cochléaires. Certaines recherches indiquent que la supplémentation en vitamine A peut être bénéfique pour ralentir la progression de la PR dans les syndromes de type II et III de la maladie d'Usher. Cependant, vous devriez consulter votre médecin avant d'essayer ceci et vous assurer que:
- ne sont pas enceintes ou ne planifient pas de grossesse, car de fortes doses de vitamine A peuvent causer des anomalies congénitales
- ne pas compléter avec du bêta-carotène
- ne prenez pas plus de 15 000 UI
Type III
Une combinaison des traitements utilisés dans les types I et II en fonction de la gravité des symptômes.
Les recherches en cours sur le syndrome d'Usher se poursuivent et de futurs traitements pourraient être disponibles.
Sources:
American Speech-Language-Hearing Association. Comprendre le syndrome d'Usher. Accédé le: 26 août 2016 à http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Référence à la maison de génétique. Syndrome d'Usher. Accédé le: 26 août 2016 à partir de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ et Lindenmuth, A. (2006). Les syndromes d'Usher. Séminaires en audience, 27 (3): 182-192.
Institut national de la surdité et autres troubles de la communication. Syndrome d'Usher. Accédé le: 26 août 2016 à partir de https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organisation nationale pour les maladies rares. Syndrome d'Usher. Accédé le: 26 août 2016 à partir de http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/