Aplasia cutis congénitale est un trouble de la peau qui provoque la naissance d'un enfant avec une peau manquante. L'aplasie cutanée congénitale peut survenir seule ou en tant que symptôme d'autres troubles tels que le syndrome de Johanson-Blizzard et le syndrome d'Adams-Oliver. L'aplasie cutanée congénitale peut être héréditaire ou survenir sans antécédents familiaux de la maladie. Le trouble affecte à la fois les mâles et les femelles de tous les milieux ethniques et se produit dans environ 1 sur 10.000 naissances.
Les chercheurs ne sont pas sûrs des gènes qui causent l'aplasie cutanée congénitale, mais ils soupçonnent que les gènes qui affectent la croissance de la peau peuvent être mutés. Dans certains cas, la condition peut être causée par l'exposition au méthimazole, un médicament utilisé pour traiter l' hyperthyroïdie . D'autres cas peuvent également être causés par un virus ou une blessure au bébé pendant la grossesse. Si la condition est héritée , elle n'est généralement transmise que par un parent.
Signes et symptômes
Un enfant né avec l'aplasie cutanée congénitale manquera un morceau de peau, habituellement sur le cuir chevelu (70 pour cent des individus). Des plaques manquantes peuvent également apparaître sur le tronc, les bras ou les jambes. La plupart des enfants n'ont qu'une seule pièce de peau manquante; cependant, plusieurs correctifs peuvent être manquants. La zone affectée est généralement recouverte d'une fine membrane transparente, bien définie et non enflammée. La zone ouverte peut ressembler à un ulcère ou à une plaie ouverte. Parfois, la plaie de peau disparue guérit avant la naissance de l'enfant.
La pièce manquante est généralement ronde mais peut également être ovale, rectangulaire ou en forme d'étoile. La taille du patch varie.
Si l'aplasie cutanée congénitale survient sur le cuir chevelu, il se peut qu'il y ait un défaut du crâne sous la pièce manquante. Dans ce cas, il y a souvent une croissance des cheveux déformée autour de la pièce, connue sous le nom de signe de collier de cheveux.
Si l'os est affecté, il y a un risque accru d'infections. Si l'os est gravement compromis, la couverture du cerveau peut être exposée et le risque de saignement augmenté.
Obtenir un diagnostic
L'aplasie cutanée congénitale est diagnostiquée en fonction de l'apparence de la peau du nourrisson. Les défauts peuvent être remarqués immédiatement après la naissance. Si le patch a cicatrisé avant la naissance de l'enfant, il manquera des poils dans la zone touchée. Aucun test de laboratoire spécifique n'est nécessaire pour diagnostiquer la maladie. Les défauts de cuir chevelu très importants, en particulier ceux avec le signe de collier de cheveux, devraient être étudiés pour d'éventuels défauts sous-jacents de l'os ou des tissus mous.
Traitement
Le plus souvent, le seul traitement nécessaire pour l'aplasie cutanée congénitale est un nettoyage en douceur de la zone affectée et l'application de sulfadiazine d'argent pour éviter le dessèchement du timbre. La plupart des zones touchées guérissent d'elles-mêmes pendant plusieurs semaines, ce qui entraîne le développement d'une cicatrice sans poils. Les petits défauts osseux se referment généralement d'eux-mêmes au cours de la première année de vie. La chirurgie peut généralement être évitée à moins que la zone manquante de la peau soit grande ou que plusieurs zones du cuir chevelu soient affectées.
Sources:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Organisation nationale pour les maladies rares. Aplasia Cutis Congenita