La plupart d'entre nous sont familiers avec les problèmes oculaires les plus courants - le glaucome , la cataracte, le syndrome de l'œil sec et la dégénérescence maculaire. L'information concernant ces conditions semble facile à obtenir. Cependant, la dystrophie de Fuch est une affection oculaire moins fréquente et ceux qui en sont atteints quittent habituellement le cabinet du médecin avec plusieurs questions sans réponse. Se renseigner sur la maladie peut être un défi.
Si vous ou quelqu'un que vous connaissez a été diagnostiqué avec la dystrophie de Fuch, ce qui suit vous aidera à devenir plus informé.
Quelle est la dystrophie de Fuch?
La dystrophie de Fuch est une affection oculaire héréditaire qui provoque un trouble de la cornée, la structure claire en forme de dôme sur la partie antérieure de l'œil. La cornée est composée de six couches de cellules avec des cellules endothéliales étant la dernière couche sur le côté arrière de la cornée. L'une des fonctions des cellules endothéliales est de pomper continuellement le liquide hors de la cornée, en le maintenant compact et clair. Lorsque ces cellules commencent à échouer, le liquide s'accumule dans la cornée, ce qui provoque un stress sur les cellules. La houle et la vision deviennent troubles. Dans les formes sévères de la dystrophie de Fuch, la cornée peut se décompenser.
Un diagnostic de la dystrophie de Fuch affectera-t-il profondément ma vie?
La sévérité de la dystrophie de Fuch peut varier. Beaucoup de patients ne savent même pas qu'ils ont la maladie alors que d'autres peuvent devenir frustrés avec une vision réduite.
Cependant, la plupart des patients maintiennent un bon niveau de vision pour fonctionner très bien avec les activités quotidiennes.
La dystrophie de Fuch me rendra-t-elle aveugle?
Avec la technologie d'aujourd'hui, la cécité est presque inexistante pour les patients souffrant de dystrophie de Fuch sévère. Il est important de comprendre que la dystrophie de Fuch n'affecte pas la rétine , la couche réceptrice sensible à la lumière de la cornée ou le nerf optique, le câble nerveux qui relie l'œil au cerveau.
La cornée donne à l'œil la majeure partie de son pouvoir réfractif. Dans les formes sévères de la maladie, une greffe de cornée ou une nouvelle procédure appelée DSEK peut rétablir une fonction presque normale à la cornée.
Quel genre de symptômes pourrais-je éprouver avec la dystrophie de Fuch?
Certains patients se plaignent d'une vision floue le matin qui semble s'améliorer au fur et à mesure que la journée se poursuit. C'est parce que le liquide s'accumule dans la cornée pendant la nuit. À mesure que vous vous réveillez et que vous faites votre journée, l'œil est ouvert à l'environnement et le liquide s'évapore de la cornée et la vision a tendance à s'améliorer. Vous pouvez également voir des arcs-en-ciel ou des halos autour des lumières, des reflets, et votre vision peut paraître brumeuse. Certains patients se plaignent de douleurs oculaires ou de sensation de corps étranger dans leurs yeux.
Le traitement affectera-t-il mon style de vie quotidien?
Traitement de la dystrophie de Fuch dans les premiers stades est assez simple. Habituellement, il implique instiller une solution de chlorure de sodium à 5% ou une pommade dans les yeux pour aspirer le liquide. Le chlorure de sodium à 5% est un composé à base de sel qui est habituellement instillé deux à quatre fois par jour. Certains patients obtiennent de meilleurs résultats en utilisant la formulation d'onguent qu'ils mettent seulement dans leurs yeux la nuit.
Que se passe-t-il si la dystrophie de Fuch s'aggrave?
Certains patients ne développent jamais une forme sévère de la dystrophie de Fuch.
Cependant, si le stade évolue vers une phase plus sévère, vous pouvez développer une kératopathie bulleuse. C'est là que les bulles remplies de liquide ou les ampoules se forment et rendent la vision floue et peuvent éclater et causer une douleur oculaire importante et une sensation de corps étranger. Dans ce cas, certains médecins placent une lentille de contact bandage sur votre œil et vous prescrivent des gouttes ophtalmiques médicamenteuses. Si la condition s'aggrave, votre médecin peut recommander une greffe de cornée ou une procédure DSAEK. DSAEK (Décapage Automatique Endothélial Kératoplastie Descemet) est une procédure dans laquelle seule la partie arrière de la cornée est remplacée par des cellules endothéliales saines.
Une procédure DSAEK a moins de complications qu'une greffe de cornée totale et la vision qui en résulte est beaucoup mieux.
Mes enfants hériteront-ils de la dystrophie de Fuch?
Certains cas de dystrophie de Fuch semblent n'avoir aucun profil génétique. Cependant, la plupart des cas ont ce qu'on appelle un modèle d'héritage autosomique dominant. Cela signifie que si vous avez la maladie et que l'un de vos parents était atteint de la maladie, chaque enfant a 50% de chances d'avoir la dystrophie de Fuch.
> Source:
> Afshari, Natalie A. MD; Aaron B. Pittard, MD; Adnan Siddiqui, BS; Gordon K. Klintworth, MD, Ph.D. Étude de la dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs menant à la kératoplastie pénétrante, Arch Ophthalmol. 2006