L'ostéopétrose est une maladie osseuse qui rend les os trop denses, ce qui entraîne des fractures osseuses. L'ostéopétrose provoque le fonctionnement anormal des cellules osseuses spéciales appelées ostéoclastes. Normalement, les ostéoclastes décomposent le vieux tissu osseux à mesure que le tissu osseux se développe. Pour les personnes atteintes d'ostéopétrose, les ostéoclastes ne dégradent pas le vieux tissu osseux. Cette accumulation d'os provoque la croissance des os.
Dans la tête et la colonne vertébrale, cette prolifération exerce une pression sur les nerfs et provoque des problèmes neurologiques. Dans les os où la moelle osseuse se forme habituellement, la surcroissance envahit la moelle osseuse.
Il existe plusieurs types d'ostéopétrose: l'ostéopétrose autosomique dominante, l'ostéopétrose autosomique récessive et l'ostéopétrose autosomale intermédiaire. Le type que vous avez et la gravité de la condition dépendent de la façon dont elle a été héritée.
Ostéopétrose autosomique dominante (OAD)
Appelée à l'origine maladie d'Albers-Schonberg d'après le radiologue allemand qui l'a décrite pour la première fois, cette forme d'ostéopétrose est bénigne et se rencontre généralement chez les adultes âgés de 20 à 40 ans. Les adultes atteints d'ostéopétrose ont fréquemment des fractures osseuses qui ne guérissent pas bien. Des infections osseuses (ostéomyélite), des douleurs, une arthrite dégénérative et des maux de tête peuvent également survenir. L'ADO est une forme bénigne d'ostéopétrose. Certaines personnes peuvent ne pas avoir de symptômes visibles.
L'ADO est la forme la plus courante d'ostéopétrose. Environ 1 personne sur 20 000 a cette forme de la maladie. Les personnes atteintes d'ADO n'héritent que d'une copie du gène, ce qui signifie qu'il provient d'un seul parent (connu sous le nom d'héritage autosomique dominant). Ceux qui ont reçu un diagnostic d'ostéopétrose ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.
Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)
ARO, également connu sous le nom d'ostéopétrose infantile maligne, est une forme sévère d'ostéopétrose. ARO commence à affecter le bébé avant même qu'il ou elle soit née. Les nourrissons atteints d'ORA ont des os extrêmement fragiles (dont la consistance a été comparée à des bâtons de craie) qui se cassent facilement. Pendant le processus de naissance, les os de l'épaule du bébé peuvent se briser.
L'ostéopétrose infantile maligne est habituellement apparente à la naissance. Au cours de la première année de vie, environ 75% des enfants atteints d'ostéopétrose infantile maligne développeront des problèmes sanguins tels que l'anémie (faible nombre de globules rouges) et la thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes dans le sang). D'autres symptômes incluent:
- Faibles niveaux de calcium (pouvant causer des crises)
- Pression sur le nerf optique dans le cerveau (conduisant à une déficience visuelle ou à la cécité)
- Perte auditive
- Paralysie faciale
- Fractures osseuses fréquentes
Cette forme d'ostéopétrose est rare et touche 1 personne sur 250 000. La condition se produit lorsque les deux parents ont un gène anormal qui est transmis à l'enfant (appelé transmission héréditaire autosomique récessive). Les parents n'ont pas le trouble, même s'ils portent le gène. Chaque enfant qu'ils ont a 1 chance sur 4 de naître avec ARO.
Non traitée, la durée de vie moyenne des enfants atteints d'ORA est inférieure à dix ans.
Ostéopétrose Autosomale Intermédiaire (IAO)
L'ostéopétrose autosomique intermédiaire est une autre forme rare d'ostéopétrose. Seuls quelques cas de la maladie ont été signalés. IAO peut être hérité d'un ou des deux parents, et devient généralement apparent pendant l'enfance. Les enfants avec IAO peuvent avoir un risque accru de fracture osseuse, ainsi que l'anémie. Les enfants atteints d'IAO n'ont généralement pas les anomalies de la moelle osseuse mortelles que les enfants atteints d'ORA ont. Cependant, certains enfants peuvent développer des dépôts de calcium anormaux dans leur cerveau, conduisant à des déficiences intellectuelles.
La condition est également liée à l'acidose tubulaire rénale, un type de maladie rénale.
OL-EDA-ID
Dans des cas extrêmement rares, l'ostéopétrose peut être héritée par le biais du chromosome X. Ceci est connu comme OL-EDA-ID, une abréviation des symptômes causés par l'état - ostéopétrose, lymphoedème (gonflement anormal), dysplasie ectodermique anhidrotique (une condition affectant la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares), et l'immunodéficience. Les personnes atteintes d'OL-EDA-ID sont sujettes à des infections sévères récurrentes.
Options de traitement
Les formes d'ostéopétrose chez l'adulte et l'enfant peuvent bénéficier des injections d'Actimmune. Actimmune (interféron gamma-1b) retarde la progression de l'ostéopétrose infantile maligne car elle provoque une augmentation de la résorption osseuse (dégradation du vieux tissu osseux) et de la production de globules rouges.
Une greffe de moelle osseuse est le seul remède complet disponible pour l'ostéopétrose infantile maligne. La greffe de moelle osseuse comporte de nombreux risques, mais les avantages - éviter les décès d'enfants - peuvent l'emporter sur les risques.
D'autres traitements incluent la nutrition, la prednisone (aide à améliorer le nombre de cellules sanguines) et la thérapie physique et professionnelle .
Sources:
National Institutes of Health. Informations pour les patients sur l'ostéopétrose.
Référence à la maison de génétique. Ostéopétrose (2016)