Brith défectueux dans la paroi abdominale
Le gastroschisis est une malformation congénitale dans laquelle un bébé naît avec une partie ou la totalité de ses intestins à l'extérieur de l'abdomen en raison d'une ouverture anormale dans le muscle abdominal. L'ouverture peut aller de petite à grande, et dans certains cas, d'autres organes peuvent également faire saillie à travers le trou.
Les jeunes mères qui consomment des drogues récréatives au début de la grossesse ou qui fument courent un risque plus élevé d'avoir un enfant né avec une gastroschisis, mais dans de nombreux cas, on ne sait pas ce qui cause le trouble.
Il existe des preuves que la gastroschisis peut être héréditaire selon un schéma autosomique récessif .
Environ 1 nourrisson sur 5 000 aux États-Unis est né avec gastroschisis, bien que des études suggèrent que le nombre de cas de gastroschisis augmente à la fois aux États-Unis et dans le monde entier. Le trouble affecte les nourrissons de toutes origines ethniques.
Symptômes de gastroschisis et diagnostic
Tester le sang de la mère enceinte pour l'alpha-foetoprotéine (AFP) montrera un niveau élevé de PFA si la gastroschisis est présente. Le trouble peut également être détecté par échographie fœtale. Les nourrissons atteints de gastroschisis ont habituellement une ouverture verticale de 5 cm dans la paroi abdominale du côté du cordon ombilical. Souvent, une grande partie de l'intestin grêle dépasse à travers cette ouverture et se trouve à l'extérieur de l'abdomen. Chez certains nourrissons, le gros intestin et d'autres organes peuvent également passer par l'ouverture.
Les nourrissons atteints de gastroschisis ont souvent un faible poids à la naissance ou sont nés prématurément.
Ils peuvent également avoir d'autres anomalies congénitales telles que des intestins sous-développés, ou la gastroschisis peut faire partie d'un trouble génétique ou d'un syndrome.
Traiter le gastroschisis
De nombreux cas de gastroschisis peuvent être corrigés chirurgicalement. La paroi abdominale est étirée et le contenu intestinal replacé doucement à l'intérieur.
Parfois, la chirurgie ne peut pas être faite tout de suite parce que les intestins sont enflés. Dans ce cas, les intestins sont couverts d'une poche spéciale jusqu'à ce que le gonflement descende suffisamment pour qu'ils puissent être replacés dans le corps.
Une fois que les intestins sont de retour dans le corps, toutes les autres anomalies peuvent être traitées. Il faut plusieurs semaines pour que les intestins commencent à fonctionner normalement. Pendant ce temps, le nourrisson est nourri par une veine (appelée nutrition parentérale totale). Certains nourrissons nés avec gastroschisis récupèrent complètement après la chirurgie, mais certains peuvent développer des complications ou nécessitent des formules spéciales pour l'alimentation. L'efficacité du nourrisson dépend des problèmes intestinaux associés.
Soutien à la gastroschisis
De nombreux groupes de soutien et d'autres ressources sont disponibles pour aider avec la contrainte émotionnelle et financière de porter un bébé avec gastroschisis. Ceux-ci inclus:
- Mères Of Omphaloceles (MOOs) - Groupe de Soutien à l'Omphalocèle et Webring
- Fondation Angels Gastroschisis d'Avery - Fournit un soutien émotionnel et financier aux familles qui ont des bébés nés avec gastroschisis
- IBDIS - Information sur les systèmes d'information sur les malformations congénitales à l'échelle internationale sur la gastroschisis et l'ophtalocèle.
- March of Dimes - Des chercheurs, des bénévoles, des éducateurs, des travailleurs de proximité et des défenseurs travaillent ensemble pour donner une chance à tous les bébés
- Recherche de défauts de naissance pour les enfants - un service de réseautage parent qui relie les familles qui ont des enfants avec les mêmes malformations congénitales
- Kids Health - information de santé approuvée par un médecin sur les enfants avant la naissance jusqu'à l'adolescence
- CDC - Anomalies congénitales - Département de la santé et des services humains, Centres de contrôle et de prévention des maladies
- NIH - Bureau des maladies rares - National Inst. de la Santé - Bureau des Maladies Rares
- Réseau nord-américain de thérapie fœtale - NAFTNet (North American Fetal Therapy Network) est une association volontaire de centres médicaux aux États-Unis et au Canada qui possède une expertise reconnue en chirurgie fœtale et d'autres formes de soins multidisciplinaires pour les troubles complexes du fœtus.
La source:
"Gastroschisis". Le Centre de diagnostic et de traitement fœtal. L'hôpital pour enfants de Philadelphie. 26 août 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart et Leon Gordis. "Étude génétique-épidémiologique de l'omphalocèle et du gastroschisis: évidence de l'hétérogénéité." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.