Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble de la peau et du système nerveux. Son symptôme le plus notable est une tache de naissance rose pâle à violet foncé sur le visage appelée une tache de vin de Porto. Cependant, toutes les personnes qui ont une tache de vin de port n'ont pas le syndrome de Sturge-Weber. Le syndrome de Sturge-Weber est présent à la naissance, mais on ne sait pas ce qui le cause ou exactement à quelle fréquence il se produit.
Il affecte à la fois les hommes et les femmes de tous les milieux ethniques.
Il existe trois types de syndrome de Sturge-Weber:
- Type I - type le plus commun, inclut la tache de vin de port et les angiomes cérébraux
- Type II - tache de vin de port mais aucun angiome de cerveau
- Type III - angiome cérébral mais aucune tache de vin de Porto
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber comprennent:
- Tache de vin de port - Cette tache de naissance sur le visage peut varier dans la taille, mais elle couvre habituellement au moins une paupière supérieure et le front. Elle peut aller du rose clair au violet foncé et est causée par une croissance excessive de minuscules vaisseaux sanguins (capillaires) juste sous la surface de la peau. La tache de vin de Porto peut être plus difficile à voir chez les individus à la peau foncée.
- Crises d'épilepsie - Environ 75 à 90% des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber développent des convulsions, souvent à partir de l'âge d'un an. Les crises résultent d'une croissance excessive des vaisseaux sanguins (angiomes) à la surface du cerveau, généralement à l'arrière du cerveau, du même côté que la tache du vin de Porto.
- Faiblesse - Environ 25 à 56% des individus développent une faiblesse ou une perte d'utilisation d'un côté du corps (hémiparésie), souvent du côté opposé à la tache du vin de Porto.
- Le retard de développement et le retard mental affectent environ 50 à 60% des individus.
- Maux de tête
- Augmentation de la pression dans l'œil (glaucome) - Environ 70% des individus développent un glaucome dans l'œil près de la tache de vin de Porto.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Sturge-Weber peut être suggéré par la présence d'une tache de vin de Porto sur un œil et le front. La tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent d'examiner la présence d'un ou de plusieurs angiomes dans le cerveau, ce qui confirmerait le diagnostic. L'enfant atteint du syndrome de Sturge-Weber fera l'objet d'un examen neurologique pour vérifier les complications de l'angiome cérébral, telles que les convulsions ou la faiblesse.
Traitement
Le traitement du syndrome de Sturge-Weber se concentre sur les symptômes. Si des convulsions se produisent, des médicaments anti-épileptiques tels que la carbamazépine (Tegretol), la phénytoïne (Dilantin), ou l'acide valproïque (Depakote, Depakene) sont donnés. Les médicaments sont utilisés pour réduire et contrôler le glaucome et les maux de tête. Le traitement au laser peut éclaircir ou enlever la tache de vin de Porto sur le visage. Des traitements multiples peuvent être nécessaires.
La source:
> "Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber?" À propos de SWS / KT / PWS. La Fondation Sturge-Weber. 10 mai 2007