Quel est le syndrome de Klinefelter ou 47, XXY ?:
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare dans laquelle un homme a un chromosome X supplémentaire. Certaines conditions associées à Klinefelter sont l'hypothyroïdie, l'infertilité, le cancer des testicules et un risque accru de cancer du sein chez les hommes.
Quels sont les symptômes ?:
- carence en testostérone
- seins hypertrophiés (gynécomastie)
- cheveux clairsemés pour le visage et le corps
- petits testicules durs
- incapacité de produire du sperme (infertilité)
Chromosomes et syndrome de Klinefelter, 47XXY:
Les gens ont généralement deux chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les femelles ont deux chromosomes X, et les mâles ont un X et un Y. Les mâles atteints du syndrome de Klinefelter ont le plus souvent une seule copie supplémentaire du chromosome X, pour un total de 47 chromosomes par cellule; c'est ce qu'on appelle (47, XXY.) Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont le chromosome X supplémentaire seulement dans certaines de leurs cellules; c'est ce qu'on appelle "mosaïque 46, XY / 47, XXY". Des copies supplémentaires du chromosome X interfèrent avec le développement sexuel masculin et le fonctionnement testiculaire, expliquant ainsi certaines des conditions décrites ci-dessus.
Cause du syndrome de Klinefelter:
Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie héréditaire mais survient au hasard. C'est généralement le résultat d'une erreur qui se produit pendant la division cellulaire au cours de la formation des ovules ou des spermatozoïdes. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut avoir une copie supplémentaire du chromosome X en raison d'une mauvaise division cellulaire.
Si l'une de ces cellules est impliquée dans la conception, le résultat est un enfant avec un chromosome X supplémentaire dans chacune des cellules du corps. Lorsque l'erreur dans la division cellulaire survient tôt dans le développement fœtal (plutôt qu'avant la fécondation), le résultat est une mosaïque, ce qui signifie que toutes les cellules du corps ne sont pas affectées.
Impact sur un homme:
Puisque 47XXY peut ne pas être présent dans chaque cellule du corps, chaque cas est différent. Tous les symptômes peuvent ne pas apparaître, et de nombreux cas ne sont pas découverts. Les préoccupations les plus courantes sont:
- cancer du sein masculin
- infertilité
- ostéoporose
- dépression
- Diabète
- problèmes de thyroïde
- ulcères de jambe
- problèmes dentaires
Traitements
La testostérone peut être administrée par voie thérapeutique, pour aider le développement du corps à mesure que le mâle progresse vers la maturité. Si la testostérone est administrée pour le syndrome de Klinefelter, elle doit être maintenue de façon constante pendant toute la vie.
L'hormonothérapie n'améliorera pas la fertilité, mais l'extraction des spermatozoïdes testiculaires et la fécondation in vitro peuvent contribuer à une grossesse.
Si un homme d'âge mûr éprouve une certaine détresse au sujet de l'identité sexuelle ou du dysfonctionnement sexuel, le counseling professionnel peut aider.
Relation avec la gynécomastie et le cancer du sein masculin:
Le syndrome de Klinefelter est associé à un risque accru de développer un cancer du sein chez l'homme. La gynécomastie (seins proéminents chez un homme) est un symptôme du syndrome de Klinefelter. Avoir du tissu mammaire supplémentaire augmente le risque de développer un cancer du sein.
Les références:
National Institutes of Health. Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter? Comprendre le syndrome de Klinefelter. Date de dernière révision: 15 août 2006. Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Association américaine pour le syndrome de Klinefelter Information & Support. Un guide du syndrome de Klinefelter (document PDF). Date de la dernière révision: 2005. Guide du syndrome de Klinefelter