Quand votre hypothalamus est incapable de fonctionner correctement
Le syndrome de Kallmann touche plus souvent les hommes que les femmes, touchant environ 1 à 8 000 hommes et 1 à 40 000 à 70 000 femmes dans le monde.
Le syndrome de Kallmann peut être héréditaire ou peut survenir chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie. La forme héritée la plus commune est la forme liée à l'X. Le gène KAL1 sur le chromosome X est responsable de cette forme.
La forme héréditaire suivante la plus commune est due à une mutation du gène KAL2 sur le chromosome 8. Elle est héritée d'une manière autosomique dominante . La troisième forme héréditaire du syndrome de Kallmann est due à la mutation du gène KAL3 et est héritée comme un trouble autosomique récessif . L'emplacement exact du gène KAL3 n'a pas encore été découvert.
Symptômes
Dans le syndrome de Kallmann, une partie du cerveau, l'hypothalamus, est incapable de fonctionner correctement. Cela provoque des symptômes, y compris:
- échec de la puberté
- pas d'odorat (anosmie) ou très faible capacité à sentir (hyposmie)
- testicules non descendus (cryptorchidie) chez les mâles
- un petit pénis ( microphallus ) chez les mâles
- la menstruation ne commence jamais chez les femmes (appelée aménorrhée primaire)
- mouvement simultané des deux mains (appelé synkinésie bimanuelle) affecte environ un cinquième des hommes atteints du trouble
D'autres symptômes surviennent moins souvent, comme être né avec un seul rein ou avoir de l'ostéoporose (faiblesse osseuse).
Diagnostic
Si quelqu'un ne parvient pas à la puberté, il est référé à un endocrinologue pour le diagnostic et les soins. Ce type de médecin se spécialise dans les troubles hormonaux et peut déterminer exactement pourquoi la puberté ne s'est pas produite.
Il y a plusieurs raisons pour lesquelles une personne pourrait ne pas connaître la puberté. Cependant, le syndrome de Kallmann est le seul associé à aucune capacité à sentir.
Il est généralement facile de déterminer si le syndrome de Kallmann peut être présent en effectuant un test d'odeur.
Il existe deux types de tests d'odeur. On utilise de petites bouteilles qui contiennent des substances différentes; l'autre test utilise des cartes "scratch and sniff". Les deux tests utilisent des substances qui ont des odeurs fortes que tout le monde connaît, comme le café. Si la personne testée a un sens de l'odorat normal, un autre trouble est présent en plus du syndrome de Kallmann.
Un examen physique montrera si les testicules non descendus ou les petits organes génitaux sont présents chez un homme. Une histoire familiale du syndrome de Kallmann serait un indice important du diagnostic. Un test sanguin est effectué pour mesurer les niveaux d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH), ainsi que la testostérone ou l'œstrogène. Toutes ces hormones sont importantes pour le développement sexuel normal. Des niveaux très bas de ces hormones signifient qu'il y a un problème avec l'hypothalamus ou l'hypophyse dans le cerveau.
Dans le syndrome de Kallmann, l'absence de sens de l'odorat est due à l'absence de structures appelées bulbes olfactifs dans le cerveau. Un balayage d'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête peut montrer si ces structures sont présentes ou non.
Traitement
Le traitement du syndrome de Kallmann se concentre sur le remplacement des hormones manquantes.
Pour les hommes, la testostérone ou l'hCG est administrée par injection selon un calendrier. Pour les femmes, les pilules d'estradiol sont prises quotidiennement. Les comprimés de progestérone sont également pris tous les jours pendant les 14 premiers jours de chaque mois pour créer un cycle menstruel. Une alternative à la prise de deux types de comprimés est l'utilisation de pilules contraceptives contenant à la fois de l'œstrogène et de la progestérone. Pour les hommes et les femmes, d'autres traitements sont disponibles pour l'infertilité. Un traitement approprié des personnes atteintes du syndrome de Kallmann leur permet d'atteindre une santé reproductive normale.
Sources:
> AbuJbara, Moussa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Profils cliniques et héréditaires du syndrome de Kallmann en Jordanie." Santé génésique 1 (2004): ePub.
> "Syndrome de Kallmann". Base de données sur les maladies rares. Organisation nationale pour les maladies rares. 6 fév 2008
> Saunders, Mark. "Comprendre le syndrome de Kallmann - Vos questions ont répondu." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 fév 2008