La galactosémie étant un trouble héréditaire rare, ses symptômes et son traitement sont très peu connus du public. Il se produit dans environ 1 sur 65 000 naissances aux États-Unis. Avec cet examen, améliorez votre compréhension de l'état dans lequel les enfants sont incapables de décomposer et d'utiliser le galactose de sucre.
Qu'est-ce que le galactose?
Bien que de nombreux parents n'aient jamais entendu parler du galactose, il s'agit en fait d'un sucre très commun, car avec le glucose, il constitue du lactose.
La plupart des parents ont entendu parler du lactose, du sucre contenu dans le lait maternel, du lait de vache et d'autres formes de lait animal.
Le galactose est décomposé dans le corps par l'enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT). Sans GALT, le galactose et les produits de dégradation du galactose, y compris le galactose-1-phosphate galactitol et le galactonate, s'accumulent et deviennent toxiques à l'intérieur des cellules.
Les symptômes de la galactosémie
Si on lui donne du lait ou des produits laitiers, un nouveau-né ou un nourrisson atteint de galactosémie peut développer des signes et symptômes qui comprennent:
- Mauvaise alimentation
- vomissement
- jaunisse
- gain de poids médiocre
- incapacité de retrouver le poids à la naissance, ce qui se produit généralement au moment où un nouveau-né a deux semaines
- léthargie
- irritabilité
- crises d'épilepsie
- cataractes
- un foie hypertrophié (hépatomégalie)
- faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
Pour un nouveau-né atteint de galactosémie classique, ces symptômes peuvent commencer dans les jours qui suivent le début de l'allaitement ou la consommation d'une préparation pour nourrissons à base de lait de vache. Heureusement, ces premiers symptômes de la galactosémie disparaissent habituellement une fois que l'enfant a commencé un régime sans galactose si le diagnostic est posé tôt.
Diagnostic de la galactosémie
La plupart des enfants atteints de galactosémie sont diagnostiqués avant de développer de nombreux symptômes de galactosémie parce que la maladie est détectée lors de tests de dépistage néonataux effectués à la naissance de l'enfant. Tous les 50 États des États-Unis testent les nouveau-nés pour la galactosémie.
Si une galactosémie est soupçonnée sur la base d'un test de dépistage néonatal, des tests de confirmation des taux de galactose-1-phosphate (gal-1-p) et de GALT seront effectués.
Si le nourrisson a une galactosémie, le gal-1-p sera élevé et le GALT sera très faible.
La galactosémie peut également être diagnostiquée avant la naissance en utilisant une biopsie de villosités choriales ou des tests d'amniocentèse. Les enfants qui ne sont pas diagnostiqués par un test de dépistage néonatal et qui présentent des symptômes peuvent être soupçonnés d'être atteints de galactosémie s'ils ont des «substances réductrices» dans leur urine.
Types de galactosémie
Il existe en fait deux types de galactosémie, selon le niveau de GALT de l'enfant. Les enfants peuvent avoir une galactosémie classique, avec un déficit complet ou presque complet de GALT. Ils peuvent également présenter une galactosémie partielle ou variable, avec une déficience partielle en GALT.
Contrairement aux enfants atteints de galactosémie classique, les nourrissons présentant une variante de la galactosémie, y compris le variant Duarte, n'ont généralement aucun symptôme.
Traitements de galactosémie
Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout le lait et les produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Ceci comprend:
- lait maternel
- lait maternisé à base de lait de vache
- le lait de vache, le lait de chèvre ou le lait en poudre
- margarine, beurre, fromage, crème glacée, chocolat au lait ou yogourt
- les aliments qui énumèrent les solides de lait en poudre sans matières grasses, la caséine, le caséinate de sodium, le lactosérum, les solides de lactosérum, le lait caillé, le lactose ou le galactose dans la liste des ingrédients
Au lieu de cela, les nouveau-nés et les nourrissons devraient boire une préparation pour nourrissons à base de soja, comme Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestlé Good Start Soy Plus. Si votre bébé ne tolère pas une préparation à base de soja, une formule élémentaire, telle que Nutramigen ou Alimentum, peut être utilisée à la place. Ces formules, cependant, ont de petites quantités de galactose.
Les enfants plus âgés peuvent boire un substitut de lait composé de protéines de soja isolées (Vitamite) ou d'une boisson de riz (Rice Dream). Les enfants atteints de galactosémie devront également éviter d'autres aliments riches en galactose, notamment le foie, certains fruits et légumes et certains haricots secs, en particulier les pois chiches.
Une diététiste ou un spécialiste du métabolisme pédiatrique peut vous aider à déterminer les aliments à éviter si votre enfant est atteint de galactosémie. Ce spécialiste peut également s'assurer que votre enfant reçoit suffisamment de calcium et d'autres minéraux et vitamines importants. En outre, les niveaux de gal-1-p peuvent être suivis pour voir si le régime alimentaire d'un enfant contient trop de galactose.
Restrictions alimentaires controversées
Les restrictions alimentaires des enfants atteints de galactosémie variante sont plus controversées. Un protocole implique de restreindre le lait et les produits contenant du lait, y compris le lait maternel, pour la première année de vie. Après cela, du galactose serait autorisé dans l'alimentation une fois que l'enfant aura un an.
Une autre option est de permettre un régime sans restriction et de surveiller une élévation des niveaux gal-1-p. Bien qu'il semble que des recherches soient encore menées pour déterminer quelle option est la meilleure, les parents peuvent être rassurés qu'une petite étude a montré que les résultats cliniques et développementaux jusqu'à un an étaient bons chez les enfants atteints de galactosémie variante Duarte, tant chez ceux qui pratiquaient restriction et ceux qui ne l'ont pas.
Que souhaitez-vous savoir
Puisque la galactosémie est un trouble autosomique récessif, si deux parents sont porteurs de galactosémie, ils auront 25% de chance d'avoir un enfant atteint de galactosémie, 50% de chance d'avoir un enfant porteur de galactosémie et 25% de chance d'avoir un enfant sans aucun des gènes de la galactosémie. Les parents d'un enfant atteint de galactosémie se verront généralement offrir un conseil génétique s'ils prévoient d'avoir plus d'enfants.
Les nouveau-nés non traités atteints de galactosémie présentent un risque accru de septicémie à E. coli , une infection sanguine potentiellement mortelle. De plus, les enfants atteints de galactosémie classique peuvent présenter un risque de petite taille, de troubles d'apprentissage, de troubles de la démarche et de l'équilibre, de tremblements, de troubles de la parole et du langage et d'une défaillance ovarienne prématurée.
Sources
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosémie: une étude pilote d'évaluation biochimique et neurodéveloppementale chez les enfants détectés par le dépistage néonatal. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18 e éd.
Ridel, KR. Une mise à jour des effets neurologiques à long terme de la galactosémie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.